Forschung – Gendefekt bei seltener Hauterkrankung

Wissenschaftler haben Mutationen identifiziert, die die seltene Dowling-Degos-Krankheit auslösen können. Die seltene Erkrankung äußert sich unter anderem in einer vermehrten Anzahl von Pigmentflecken auf der Haut. Die Forscher um F. B. Basmanav nutzten dazu eine neuartige Methode, die die Suche nach seltenen Gendefekten erheblich vereinfachen kann. Die Ergebnisse der Studie wurden im Januar im American Journal of Human Genetics publiziert.

Erfolg durch neue Technologie

Seit einigen Jahren gibt es eine neue Methode, um Gendefekte zu identifizieren. „Es ist inzwischen möglich, innerhalb von wenigen Wochen die gesamten Gene eines Menschen – das sog. Exom – zu sequenzieren“, erläutert einer der Forscher. Sie haben das Exom von 5 Patienten mit dieser Methode komplett sequenzieren lassen. Beim Vergleich der gewonnenen Informationen sind sie auf ein Gen gestoßen, dessen Sequenz bei allen 5 untersuchten Personen von dem gesunder Menschen abwich. Die Erbanlage trägt den Bauplan für ein Enzym namens POGLUT1. Es spielt unter anderem bei der Vermehrung von Haut- und Pigmentzellen eine wichtige Rolle.

Die Bonner Wissenschaftler haben inzwischen die Daten von über 50 Betroffene gesammelt und dieses Gen auch bei anderen Patienten sequenziert. Insgesamt wiesen 13 der Untersuchten an dieser Stelle einen Defekt auf. Bei den anderen war das Gen unauffällig. Es müssen bei ihnen also Mutationen in anderen Genen für die Krankheit verantwortlich sein. Eine der betroffenen Erbanlagen konnten die Forscher bereits 2006 identifizieren: das Keratin-5-Gen. Rund ein Drittel der Bonner Patienten weisen Mutationen in diesem Gen auf. Auf lange Sicht könnte die Entdeckung der Wissenschaftler dazu beitragen, die Entstehung von Pigmentierungsstörungen besser zu verstehen.

Nach einer Mitteilung der Rheinischen Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn