Kongenitale Hörstörung mit Mikrotie und Michel-Aplasie

Fallbericht:

Wir berichten über einen 02/2011 geborenen Jungen konsanguiner (Cousin, ­Cousine), türkischer Eltern, der im Neugeborenen-Hörscreening mittels TEOAE (Transitorisch Evozierte Otoakustische Emissionen) und automatisierter Hirnstammaudiometrie (AABR – Automated Auditory Brainstem Response) auffiel. ­Familienanamnestisch waren multiple Fehlgeburten bekannt. Bei dem Jungen zeigten sich bei der Erstvorstellung im ­Alter von 9 Monaten folgende Symptome: bisher ausbleibende Sprachentwicklung – keine Produktion von ­Lallen oder Doppelsilben, Mikrotie mit Apostasis otum (Koncha-Mastoid-­Winkel>30°) und Verkürzung des oberen Anteils der Ohrmuschel ([Abb. 1a, b]) bei regelrechter Anlage der Gehörgänge und der Trommelfelle. Der ohrmikroskopische Befund sowie die übrigen Befunde von Nase, Mund und Oropharynx waren unauffällig. Zusätzlich fand sich eine statomotorische Entwicklungsverzögerung (bisher kein Sitzen oder Wenden vom ­Rücken auf den Bauch) bei ausgeprägter muskulärer Hypotonie (wenig Kopfkon­trolle) bei ansonsten unauf­fälligen Befunden der Extremitäten, des Genitales, keine Pigmentanomalien. Später zeigte sich eine ausgeprägte ­Neurodermitis, eine Dysphagie für feste Speisen (tägliche Kalorienzufuhr von max. 600 kcal), multiple Allergien und Nahrungsmittel-Unverträglichkeiten (für Milch, Ei, Soja, Gluten, Nüsse, Rindfleisch, Kartoffeln) und Mikrodontie (kleine ­Zähne) mit weit auseinander liegenden Zähnen.

Abb. 1 a, b Mikrotie (Ohrmuscheldeformität I°) rechts und links.