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Geburtshilfe Frauenheilkd 2016; 76(01): 78
DOI: 10.1055/s-0035-1552485
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Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Orphan Diseases – Bardet-Biedl-Syndrom

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03 February 2016 (online)

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Bereits 1866 veröffentlichten die britischen Ophthalmologen Laurence und Moon ihre Beobachtungen bezüglich eines familiär gehäuft auftretenden syndromalen Krankheitsbildes, das durch die Symptome Netzhautdegeneration, spastische Paraparese, Hypogenitalismus und mentale Retardierung gekennzeichnet ist. Der französische Arzt Georges Louis Bardet sowie der Prager Pathologe Artur Biedl beschrieben 1920 bzw. 1922 ähnliche Manifestationen bei Individuen, die zusätzlich eine Polydaktylie sowie eine Adipositas aufwiesen.