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Klin Monbl Augenheilkd 2015; 232(08): 929
DOI: 10.1055/s-0035-1563444
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Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Forschung – Weiteres Achromatopsie-Gen entdeckt

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Publikationsdatum:
19. August 2015 (online)

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Tübinger Genetiker haben ein neues Gen als Ursache der Achromatopsie entdeckt. Im Gegensatz zu allen anderen bisher bekannten Achromatopsie-Genen findet sich ATF6 nicht nur in den Fotorezeptoren, sondern in allen Körperzellen und fungiert als Sensor für Zellstress. (Nature Genetics 2015; DOI: 10.1038/ng.3319)