Arthritis und Rheuma, Table of Contents Arthritis und Rheuma 2016; 36(05): 344-348DOI: 10.1055/s-0037-1617748 Kinderrheumatologie/Kasuistik Schattauer GmbH Myotone Muskeldystrophie (DM1) mit Phänotyp eines APS (auto-immune polyendocrine syndrome) M. Krumrey-Langkammerer 1 Deutsches Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie (DZKJR), Garmisch-Partenkirchen , W. Müller-Felber 2 Integriertes SPZ, Dr. v. Haunersches Kinderspital, LMU München , L. Zeller 1 Deutsches Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie (DZKJR), Garmisch-Partenkirchen , M. Prelog 3 Universitäts-Kinderklinik Würzburg, Universitätsklinikum Würzburg , J.-P. Haas 1 Deutsches Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie (DZKJR), Garmisch-Partenkirchen › Author Affiliations Recommend Article Abstract Buy Article Full Text References Literatur 1 Schneider C, Reiners K, Toyka KV. Myotone Dystrophie (DM/Curschmann-Steinert-Erkrankung) und proximale myotone Myopathie (PROMM/Ricker- Syndrom). Übersicht. Nervenarzt 2001; 72: 618-624. 2 Cutolo M. Autoimmune polyendocrine syndromes. Autoimmunity reviews 2014; 13: 85-89. 3 Hiubregtse KE, Wolfgram P, Winer KK, Connor EL. Polyglandular autoimmune syndrome type I. A novel AIRE mutation in a North american patient. J Pediatr Endocrinol Metabol 2014; 27 (00) 1257-1260. 4 De Martino L. et al. APECED: A Paradigm of Complex Interactions between Gentic Background and Susceptibility Factors. Front Immunol 2013; 04: 331. 5 Verbsky J, Chatila T. Immmune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked (IPEX) and IPEX-related disorders: an evolving web of heritable autoimmune diseases. Curr Opin Pediatr 2013; 25: 708-714. 6 Haapaniemi EM. et al. Autoimmunity, hypogammaglobulinemia, lymphoproliferation, and mycobacterial disease in patients with activating mutations in STAT 3. Blood 2015; 125 (04) 639-648. 7 Zuccarello D. et al. Familial chronic nail candidiasis with ICAM-1 deficiency: a new form of chronic mucocutaneous candidiasis. J Med Genet 2002; 39: 671-675. 8 Finsterer J, Rudnik-Schöneborn S. Myotonic dystrophies: clinical presentation, pathogenesis, diagnostics and therapy. Fortschr Neurol Psychatr 2015; 83 (01) 9-17. 9 Smith AE, McMullen K, Jensen MP. et al. Symptom burden in Persons with Myotonic and Facioscapulohumeral Muscula Dystrophy. Am Jour Phys Med Rehabil 2014; 93 (05) 387-395. 10 Hilbert JE. et al. Diagnostic Odyssey of Patients with Myotonic Dystrophy. J Neurol 2013; 260 (10) 2497-2504.
