Tandem-Massenspektrometrie (Tandem-MS) in der pädiatrischen Stoffwechselanalytik mit einheitlichen Richtlinien für das Neugeborenenscreening in Deutschland

Zusammenfassung

Mit der Einführung neuer Technologien in das Spektrum der Labordiagnostik auf angeborene Stoffwechselerkrankungen im Neugeborenenalter wurde eine Reihe von organisatorischen Änderungen erforderlich, die zusammenfassend dargestellt werden. Der Beitrag beschreibt methodische Grundlagen der Tandem-Massenspektrometrie (Tandem-MS) und deren Anwendung in der präsymptomatischen Diagnostik entsprechend dem von der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenenscreening (DGNS) geforderten Qualitätsmanagement. Die Hintergrundinformationen sind vor allem für die Probeneinsender (Ärzte, Hebammen, Schwestern), Laborpersonal und selbstverständlich auch für junge Eltern bestimmt, die mit den Neuerungen im Ablauf des Neugeborenenscreenings (NGS) konfrontiert sind bzw. die Argumente zur Teilnahme an dieser freiwilligen Präventionsmaßnahme suchen. Es werden exemplarisch das derzeit gültige Struktur- und Prozessmanagement für das Leipziger Screeningzentrum einschließlich der Qualitätssicherung und der Ergebnisse basierend auf 199 914 Trockenblutuntersuchungen vorgestellt.

Summary

Reorganization of the conventional neonatal screening was required after successful implementation of tandem mass spectrometry (Tandem-MS), which has proven to be a useful method in neonatal screening, able to detect inherited metabolic disorders even during conditions of well-compensated metabolic state. This article describes methodological principles and the analytical performance according to the German Society of Neonatal Screening (DGNS) and is addressed to obstetricians, midwifes, laboratory staff and self-evident for young parents. Furthermore, structures at the regional screening centre of Leipzig (Saxony), quality management and results based on 199,914 investigations of dried blood spot samples are presented.

Schlüsselwörter

Tandem-Massenspektrometrie - Neugeborenenscreening - präventive Medizin

Keywords

Tandem mass spectrometry - neonatal screening - preventive medicine

• Literatur

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