Zusammenfassung
Gangunsicherheit und Zehenspitzengang sind ein häufiger Vorstellungsgrund in der neuropädiatrischen Sprechstunde und können auf eine Vielzahl von Erkrankungen hinweisen. Ein 6-jähriger Junge wurde mit diesen Symptomen vorgestellt. Die aufgrund von schwer auslösbaren Muskeleigenreflexen veranlasste Bestimmung der Nervenleitgeschwindigkeit ergab Hinweise auf eine polytope periphere neurogene Schädigung. Molekulargenetisch wurde eine Duplikation des PMP22-Gens auf dem kurzen Arm von Chromosom 17 nachgewiesen und die Verdachtsdiagnose einer hereditären sensomotorischen Neuropathie Typ 1A bestätigt. Eine Deletion im gleichen Gen würde eine HNPP (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies) verursachen. Die Therapie ist konservativ und beinhaltet eine frühe Anbindung an eine orthopädische Betreuung sowie ergo- und physiotherapeutische Maßnahmen.
Summary
Stumbling and toe walking are a common reason for consultation of a neuropaediatrican and can be signs of various diseases. A six-year-old boy was presented in our outpatient clinic with these symptoms and showed depressed tendon reflexes on physical examination. Nerve conduction velocity was reduced and showed a polytopic peripheral neurogenic damage. Moleculargenetic testing revealed a duplication of the PMP22 gene located on the short arm of chromosome 17 confirming the diagnosis of hereditary motor and sensory neuropathy type 1 a (HMSN 1A). A deletion of the same gene would cause a HNPP (hereditary neropathy with liability to pressure palsies).
Therapy is conservative and consists of ergotherapy, physiotherapy and orthopaedic treatment.
Schlüsselwörter
Neuropathie - Duplikation 17p11.2 - HMSN 1A - Nervenleitgeschwindigkeit - Charcot-Marie-Tooth
Keywords
Neuropathy - duplication 17p11.2 - HMSN 1A - nerve conduction velocity - Charcot-Marie-Tooth
