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Hamostaseologie 2010; 30(03): 162-164
DOI: 10.1055/s-0037-1619046
Case Report
Schattauer GmbH

FXIII deficiency due to base exchange Thr 449 (ACT) > Ile (ATT) in exon 11 of the factor 13A gene

A cause of bleeding?Faktor-XIII-Mangel infolge heterozygoten Basen-austausches Thr 449(ACT) → Ile(ATT) im Exon 11 des Faktor-13A-GensUrsache für eine Blutung?
B. Maak
1   Praxis für Kinder- und Jugendmedizin, MVZ der Thüringen-Kliniken Saalfeld-Rudolstadt
,
L. Kochhan
2   Abteilung Humangenetik, Labor Lademannbogen, Hamburg
,
P. Heuchel
3   Labor Dr. Heuchel, Saalfeld, Germany
,
J. Jenderny
2   Abteilung Humangenetik, Labor Lademannbogen, Hamburg
› Author Affiliations
Further Information

Publication History

Publication Date:
26 December 2017 (online)

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Summary

A 17-year old man was sent to us for coagulation testing because he suffered from acute bleeding which started immediately after making an incision in the skin for a urological surgery. The patient had a history of mild bleeding symptoms (nose bleeds during the childhood, gingival bleeds).

Results

of laboratory investigations: Blood group 0, closure times (PFA 100):132 s (ADP/collagen) and 300 s (epinephrine/collagen), VWF antigen 57%, VWF activity 50%, factor VIII activity 66%, factor XIII activity 59%. The results were confirmed by further investigations. Additionally, two relevant genetic findings were obtained: first a heterozygous base exchange in exon 11 of the factor 13A gene -Thr 449 (ACT)>Ile (ATT)-, not described before the completion of the study, and second the homozygous state of the 807 C-allele within the integrin α2 gene. The patient inherited the base exchange in the factor 13A gene from his mother. Homozygosity of the 807 C allele in the integrin α2 gene is associated with a very low expression of the platelet collagen receptor. Individuals with low VWF due to blood group 0 and low platelet collagen receptor density often exhibit a bleeding tendency, e.g. bleedings from mucosal membranes or menorrhagia in females.

Conclusion

In our opinion the light factor XIII deficiency in our patient is coincidental and not the sole cause of bleeding.

Zusammenfassung

Bei einem 17-jährigen Mann kam es gleichzeitig mit der Hautinzision für einen notfallmäßigen urologischen Eingriff (Operation einer Hodentorsion) zu einer massiven Blutung. In der Anamnese fanden sich nur milde Blutungssymptome (Nasenbluten, Gingivablutungen).

Ergebnisse

der Laboruntersuchungen: Blutgruppe 0, Verschlusszeiten (PFA-100) 132 s (ADP/Kollagen) und 300 s (Epinephrin/Kollagen), VWF-Antigen 57%, VWF-Aktivität 50%, Faktor-VIII-Aktivität 66% und Faktor-XIII-Aktivität 59%. Wiederholungsuntersuchungen bestätigten diese Resultate. Zwei weitere Befunde wurden durch molekulargenetische Untersuchungen erhalten: Erstens der heterozygote Basenaustausch im Exon 11 des Faktor XIIIA-Gens-Thr 449 (ACT)> Ile(ATT) – bisher nicht beschrieben – und zweitens, Homozygotie für das 807C-Allel im Inte-grin-α2-Gen. Den Basenaustausch im Faktor-13A-Gen hat der Patient von seiner Mutter geerbt. Die Homozygotie für 807C im Integrin α2-Gen ist mit einer deutlich reduzierten Expression des Plättchenkollagenrezeptors assoziiert. Personen mit niedrigem VWF infolge der Blutgruppe 0 und niedriger Plättchenkollagen-rezeptordichte zeigen oft eine Blutungstendenz (z. B. Schleimhautblutungen oder Menorrhagien bei Frauen).

Schlussfolgerung

Der leichte Faktor-XIII-Mangel unseres Patienten ist ein eher zufäl-liger Befund und nicht der alleinige Grund für die aufgetretene intraoperative Blutung

Keywords

Factor XIII deficiency - low von Willebrand factor - bleeding tendency

Schlüsselwörter

Faktor-XIII-Mangel - niedriger von-Willebrand-Faktor - Blutungstendenz
 

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