Die familiäre HLH ist ein seltenes (1,2/1.000.000 Kinder < 15 Jahre pro Jahr) und durch verschiedene klinische Symptome gekennzeichnetes Hyperinflammationssyndrom. Es liegen genetische Defekte (autosomal-rezessiver Erbgang) insbesondere in Genen der die Immunsynapse regulierenden Proteine vor. Unbehandelt beträgt die mittlere Überlebenszeit zwei Monate. Prolongiertes Fieber unklarer Genese, eine Hepatosplenomegalie und eine Bi- oder Panzytopenie sind die führende Symptomentrias. Die Symptomatik unterscheidet sich kaum von einer Sepsis bzw. schweren Infektion. Die Diagnoseverzögerung ist oft Ursache erhöhter Mortalität.
Es stellte sich bei uns eine 18-jährige IG0P 6+4 SSW mit familiärer HLH Typ II vor, aktuell bestand keine immunsuppressive Therapie und keine klinische Symptomatik. Aufgrund des Kinderwunsches hatte sie eine Stammzelltransplantation abgelehnt. Es bestand keine Verwandtschaft zum Kindsvater, die Familie der Patientin kam aus dem Libanon. Mit der Patientin wurde eine intensivierte Schwangerschaftsüberwachung und ein abwartendes Vorgehen besprochen.
Mit 25+3 SSW erfolgte die stationäre Aufnahme mit Fieberschüben bis 40 °C, Übelkeit, Erbrechen, Husten, abdominellen Schmerzen und Abgeschlagenheit. Im Labor zeigte sich eine Anämie, Leukopenie und ein erhöhtes CRP. Bei Verdacht auf einen akuten Schub der HLH erfolgte eine Therapie mit hochdosiert Prednisolon 100 mg für 4 d sowie eine antibiotische Therapie; Ausschleichen des Prednisolons über 5 d; bei klinischer Besserung Entlassung nach 7 d. Im weiteren Verlauf erneute stationäre Aufnahme bei 27+6 SSW mit Symptomen eines Schubes der Grunderkrankung (Exanthemen der Beine, Gonarthritis, Schmerzen im oberen Sprunggelenk, stark geheinschränkenden Fersenschmerzen); außerdem Husten und Flankenschmerz, sowie laborchemisch erhöhte CRP-Werte, Anämie.
Kein Keimnachweis in Blut, Sputum, Urin. Unter dem Verdacht auf einen erneuten Schub der HLH erfolgte die antibiotische Therapie und die Gabe von Prednisolon 25 mg p.o., unter dieser Therapie sofortige Besserung der Symptomatik. Reduktion des Prednisolons auf 10 mg p.o., darunter nur leichte Beschwerdesymptomatik. Bei 35+2 SSW unkomplizierter Spontanpartus nach vorzeitigem Blasensprung. Das Kind konnte nach Behandlung einer Hyperbilirubinämie unauffällig entlassen werden. Immunsuppressive Therapie der Patientin dauerhaft mit 10 mg Prednisolon p.o..
