Jarcho-Levin-Syndrom

Zusammenfassung

Beim Jarcho-Levin-Syndrom (JLS) handelt es sich um ein heterogenes Krankheitsbild mit Vertebral- und Rippenanomalien infolge einer Segmentierungsstörung des Achsenskeletts, welches bereits 1938 erstmalig beschrieben wurde (1). Im Vordergrund stehen dabei verschiedene Wirbelsäulenveränderungen wie Halb-, Keil-, Spalt- und Blockwirbel sowie Lordose oder Kyphoskoliose. Ätiopathogenetisch werden neuerdings drei Entitäten unterschieden: das letale autosomal-rezessive Jarcho-Levin-Syndrom mit symmetrischem „crab-like“-Thorax, die benigne autosomal-dominante spondylokostale Dysostose und die spondylothorakale Dysostose mit überlappenden Befunden. Wir stellen eine Familie vor, in der fünf Familienangehörige unter einer spondylokostalen Dysostose leiden, von denen sich frühgeborene Zwillingsschwestern in unserer Behandlung befinden.

Summary

Jarcho-Levin syndrome (JLS), a heterogenous disease with vertebral and costal anomalies as a result of a failure in segmentation of axial skeleton, was first described by Jarcho in 1938. Various alterations in spine like hemivertebrae, vertebral fusion and block vertebrae such as lordosis or kyphoscoliosis are the main manifestations. Recently three etiopathogenetic entities have been identified: the lethal autosomal recessive JLS with symmetric crab-like thorax, the benigne autosomal dominant spondylocostal dysostosis and the spondylothoracal dysostosis with imbricate clinical signs. We report about a family with 5 members affected by Jarcho-Levin syndrome. Two preterm Gemini of this family are being treated at our hospital.

Schlüsselwörter

Jarcho-Levin-Syndrom - spondylokostale Dysostose - Duodenalstenose

Keywords

Jarcho-Levin syndrome - spondylocostal dysostosis - duodenal stenosis

• Literatur

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