Probleme der Klassifikation hereditärer Myopathien

Zusammenfassung

Hereditäre Myopathien sind eine klinisch und pathogenetisch sehr heterogene Gruppe von Erkrankungen. Sie sind nicht auf das Kindesalter beschränkt, sondern können sich in jedem Lebensalter manifestieren. Das klinische Bild reicht von schweren progredienten Paresen und Atrophien über attackenartige oder belastungsinduzierte Symptome bis hin zu einer asymptomatischen Hyper-CKämie. Im Folgenden sollen nicht die einzelnen Erkrankungen beschrieben werden, sondern vielmehr der Versuch unternommen werden, unter Berücksichtigung der historischen Entwicklung die Komplexität und Differenziertheit der hereditären Erkrankungen der Skelettmuskulatur anschaulich zu machen.

Summary

Hereditary myopathies represent a clinically and pathogenically heterogeneous group of muscle diseases. The clinical manifestation ranges from severe muscle weakness and atrophy to only exercise induced symptoms or even asymptomatic hyper-CK-emia. This review does not intend to give a detailed description of these disorders. It rather focuses on the problems of classification of muscle dystrophies, myopathies, and mitochondrial diseases in order to illustrate the complex variety of hereditary myopathies.

Schlüsselwörter

Muskeldystrophie - Gliedergürteldystrophie - mitochondriale Myopathie

Keywords

Muscle dystrophy - limb girdle muscle dystrophy - mitochondrial myopathy

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