Zusammenfassung
Morbus Wilson ist eine hereditäre Kupferstoffwechselstörung mit autosomal-rezessivem Erbgang. Ursache ist der Defekt einer kupfertransportierenden ATPase in den Hepatozyten, die Kupfer an Apocoeruloplasmin bindet und dadurch die biliäre Ausscheidung ermöglicht. Folge ist eine Kupferüberladung verschiedener Organe. Neben Störungen der Leberfunktion und neurologischen Störungen gehören psychiatrische Symptome zum klassischen Bild und sind nicht selten die ersten klinischen Auffälligkeiten. Wenn auch der M. Wilson eine insgesamt eher seltene Erkrankung ist, so kommt der Diagnose doch eine große Bedeutung zu, da es sich um eine bei frühzeitiger Diagnosestellung gut behandelbare Erkrankung handelt, die unbehandelt zu bleibenden Organschäden führt und letztlich letal verläuft. Vor allem bei jüngeren Patienten mit einer Erstmanifestation psychiatrischer Symptome ist ein M. Wilson differenzialdiagnostisch in Betracht zu ziehen. Für Screeningzwecke im psychiatrischen Alltag scheint die Bestimmung von Coeruloplasmin und Kupfer im Serum geeignet.
Summary
Wilson’s disease is a hereditary autosomal-recessive disorder of copper metabolism caused bya defect ofa coppertransporting ATPase, which binds copper to apoceruloplasmin facilitating excretion of copper into the bile. The result is an accumulation of copper in multiple organs. The resulting clinical syndrome is primarily characterized by liverdysfunction. However, neurologic and psychiatric symptoms are common and may be the first clinical manifestations. Though Wilson’s disease is infrequent, psychiatrists should be aware of this diagnosis since – treated early – the prognosis is favourable, and persistent organ damage or letal outcomes can often be avoided. Wilson’s disease appears to be an important differential diagnosis particularly in younger patients presenting psychiatric symptoms for the first time. For screening purposes measuring of ceruloplasmin and copper in serum seems to be adequate.
Schlüsselwörter
M. Wilson - Coeruloplasmin - Kupfer - psychiatrische Symptome
Keywords
Wilson’s Disease - ceruloplasmin - copper metabolism - mental disorders
