Zusammenfassung
Fortschritte in der molekulargenetischen Diagnostik sowie Immunologie haben in vielen Bereichen der Myopathien zu einem besseren Verständnis der Pathogenese und zur Identifizierung neuer Entitäten geführt. Im Folgenden sollen neue Erkenntnisse bei neuromuskulären Erkrankungen dargestellt werden. Die ausgewählten Themen umfassen die Gliedergürtel-Muskeldystrophien, die Antikörperdiagnostik der seronegativen Myasthenia gravis, die statininduzierte Myopathie und fazioskapulohumerale Muskeldystrophie 2 sowie die Gruppe der distalen Myopathien.
Summary
Advances in molecular genetics and immunology resulted in a better understanding of pathogenic background and led to identification of new forms of muscle diseases. We present an update on limb-girdle-muscular dystrophies, diagnostic challenge of antibodies in myasthenia gravis, facioscapulohumeral muscular dystrophy 2, statin-induced myopathy and the distal myopathies.
Schlüsselwörter
Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp - Myasthenia gravis - Antikörper - statinassoziierte Myopathie - distale Myopathien - fazio- skapulohumerale Muskeldystrophie 2
Keywords
Limb girdle muscular dystrophys - myasthenia gravis - antibodies - statin-induced myopathy - distal myopathies - facioscapulohumeral muscular dystrophy 2