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Nervenheilkunde 2010; 29(12): 850-852
DOI: 10.1055/s-0038-1628863
Kasuistik
Schattauer GmbH

Alzheimer und Perusini

Patient RM und sein Stammbaum 1773–2009Alzheimer and PerusiniPatient RM and his kindred 1773–2009
B. Braun
1   Klinik für Psychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie, Universität Regensburg
,
M. Stadlober-Degwerth
1   Klinik für Psychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie, Universität Regensburg
,
G. Hajak
1   Klinik für Psychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie, Universität Regensburg
,
H. H. Klünemann
1   Klinik für Psychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie, Universität Regensburg
› Author Affiliations
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Publication History

Eingegangen am:19 February 2010

angenommen am:20 April 2010

Publication Date:
31 January 2018 (online)

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Zusammenfassung

Die ersten vier Fälle der alzheimerschen Krankheit wurden in Alois Alzheimers histopathologischem Laboratorium von dem italienischen Neuropathologen Gaetano Perusini untersucht. In seiner Publikation hierzu bemerkt Perusini zur II. Fallbeschreibung, der Patient RM sei „seit 1899 psychisch verändert”. Da RMs Alter zum Zeitpunkt seiner stationären Aufnahme mit 45 Jahren angegeben wird, würde dies einen symptomatischen Krankheitsausbruch bereits bei einem Alter von lediglich 37 Jahren veranschlagen. Perusinis Hinweis „ein Bruder desselben soll nicht recht gescheut sein”, veranlasste zu intensiver genealogischer Recherche, um das eventuelle Vorliegen einer heredofamiliären Form von Alzheimer-Demenz mit frühem Beginn zu diskutieren. Eine ApoE-Genotypisierung der an „demenziellem Syndrom” leidenden Enkeltochter des Probanden erfolgte.

Summary

The first four cases of Alzheimer`s disease (AD) published by Alois Alzheimer`s laboratory were authored by the Italian physician Gaetano Perusini.With regard to case number II he remarks “since 1899 RM has psychically changed”. As RM is said to be 45 years of age on admission, this would imply the obvious onset of disease at the early age of 37. A detailed analysis of archival material revealed that RM actually was 10 years older. Perusini`s hint that “one of the patient`s brothers does not seem to be normal” prompted our quest for a familial form of early-onset Alzheimer`s disease in kindred R. We initiated genealogical studies in order to get more detailed information about this early case of psychiatric history and analyzed the ApoE-genotype of RMs demented granddaughter.

Schlüsselwörter

Psychiatriehistorischer Fall - Geschichte - Genealogie - Genetik

Keywords

History of psychiatry - genealogical studies - familial form of early-onset AD
 

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