Albright’sche hereditäre Osteodystrophie

W. Birnbaum; A. Zellmer; P. Staedt; O. Hiort

doi:10.1055/s-0038-1628965

Kinder- und Jugendmedizin, Table of Contents

Kinder- und Jugendmedizin 2009; 09(08): 454-460
DOI: 10.1055/s-0038-1628965

Endokrinologie

Schattauer GmbH

Albright’sche hereditäre Osteodystrophie

Ein komplexes endokrin-genetisches Störungsbild – wann muss man daran denken?Albright’s hereditary osteodystrophyA complex genetic disorder – when do we have to think of it?

W. Birnbaum

¹Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Universität zu Lübeck, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

,

A. Zellmer

¹Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Universität zu Lübeck, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

,

P. Staedt

¹Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Universität zu Lübeck, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

,

O. Hiort

¹Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Universität zu Lübeck, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

› Author Affiliations

Abstract

Zusammenfassung

Die Albright’sche hereditäre Osteodystrophie (AHO) ist ein sehr heterogenes Störungsbild. Betroffene Patienten weisen klinisch eine Adipositas, Kleinwuchs, Brachydaktylien, subkutane Verkalkungen und eine mentale Retardierung auf. Die Ausprägung kann allerdings sehr unterschiedlich sein.

Die AHO ist teilweise mit einer Resistenz gegenüber Parathormon, auch als Pseudohypoparathyreoidismus (PHP) bezeichnet, vergesellschaftet. Dieser gliedert sich in verschiedene Unterformen (PHP Ia-c, PHP II). Pathogenetisch sind bei allen PHP-Formen die Wirkungsvermittlung von Parathormon über den Parathormonrezeptor und die nachfolgenden Signalkaskaden auf verschiedenen Ebenen gestört. Es können zusätzliche Endokrinopathien auftreten, die auf einen Wirkverlust anderer Peptidhormone zurückzuführen sind (Hypothyreose, Hypogonadismus, Wachstumshormonmangel). Andererseits ist, durch unterschiedliche Vererbungswege, eine AHO auch ohne Endokrinopathien möglich (Pseudopseudohypoparathyreoidismus).

In der Diagnostik kommt, neben der klinischen Beurteilung, einer Analyse des Kalzium-Stoffwechsels sowie der Bestimmung der Gsα-Aktivität und der Untersuchung des für Gsα kodierenden GNAS-Gens besondere Bedeutung zu.

Summary

Albright’s hereditary osteodystrophy (AHO) is characterized by a variety of phenotypic signs that typically include adipositas, short stature, brachydactyly, subcutaneous calcifications and mental retardation. Symptoms may vary considerably.

AHO may be associated with resistance parathormone (PTH), this is termed pseudohypoparathyroidism (PHP). PHP may be subdivided into different disorders (PHP Ia-c, PHP II). All are based on a lack of parathormone to act via the parathormone receptor and obstruct successive intracellular signal pathways. Additional endocrinopathies may occur such as resistance to thyroid hormone, gonadotropins or growth hormone-releasing hormone. For the diagnosis, the determination of calcium-phosphate metabolism, analysis of Gsα-activity and investigation of its encoding gene GNAS must be taken into account.

Schlüsselwörter

Pseudohypoparathyreoidismus - AHO - Gsα-Aktivität

Keywords

Pseudohypoparathyroidism - AHO - Gsα-activity

Full Text

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