Cumarin-Embryopathie und palmoplantare Hyperkeratose bei einem 8-jährigen Jungen

Zusammenfassung

Die Einnahme von Cumarin (bzw. CumarinDerivaten) in der Schwangerschaft kann insbesondere im ersten Trimenon eine Embryo-pathie verursachen. Bei einem 8-jährigen Jungen wurde eine Cumarin-Embryopathie mit einer begleitenden paternal vererbten palmoplantaren Hyperkeratose diagnostiziert. Klinisch fielen insbesondere eine Mittelgesichtsdysplasie mit breiter Nasenwurzel, kleinen, tiefsitzenden Ohren, Brachy- und Syndaktylie auf. Die Handflächen und Fußsohlen zeigten eine Hyperkeratose. Eine begleitende leichte mentale Retardierung könnte auch verhal-tens- und umweltbedingte Sekundärfolge aufgrund des Kleinwuchses und der Dysmorphiezeichen sein.

Bei potenziell schwangeren Frauen sollte eine Cumarin-Exposition möglichst vermieden werden. Eine therapeutische Alternative ist die (vorübergehende) Umstellung auf niedermolekulares Heparin.

Summary

The intake of coumarin (or rather coumarin derivative) during pregnancy can cause embryopathy especially during the first trimenon. Coumarin embryopathy and a concomitant paternally inherited palmo-plantar hyperkeratosis were diagnosed in a 8-year-old boy. The main clinical symptoms were mid-facial dysplasia with hypoplasia of the nasal bridge, small, low-set ears, brachydactyly and syndactyly. The palms of the hands and the feet showed a hyperkeratosis. A slight mental retardation might be a consequence of secondary behavioural and environmental delopment due the dwarfism and the dysmorphia. Coumarin exposition during pregnancy should be avoided. A therapeutical alternative offers low-molecular heparine.

Schlüsselwörter

Cumarin - Kleinwuchs - Embryopathie - mentale Retardierung - Morbus Vörner-Unna-Thost

Keywords

Coumarin - dwarfism - embryopathy - mental retardation - Morbus Vorner-Unna-Thost

^* gemeinschaftliche Erstautorenschaft

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