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DOI: 10.1055/s-0038-1629622
Tuberöse Sklerose: Erweiterung der Diagnostik durch MR-Tomographie und Computertomographie[*]
Tuberous Sclerosis: Improvement of Diagnosis by CT and MRIPublication History
Eingegangen:
12 December 1991
in revidierter Form:
23 March 1992
Publication Date:
04 February 2018 (online)
Zusammenfassung
Es wird über 10 Kinder und eine 22jährige Erwachsene mit tuberöser Sklerose berichtet. Neben der Erhebung des internistischen und neurologischen Status wurden die Patienten computer- und kernspintomographisch untersucht. Alle 10 Kinder hatten zerebrale Krampfanfälle, nur 8 Hautveränderungen (Adenoma sebaceum, white spots), 4 ein Rhabdomyom des Herzens, 4 Astrozytome der Retina und nur 4 wiesen die vollständige Trias der Erkrankung mit Epilepsie, Hautveränderungen und geistiger/körperlicher Entwicklungsverzögerung auf. Die erwachsene Patientin war an einer Abortivform der tuberösen Sklerose erkrankt und wurde durch beidseitige Angiomyolipome als einzige extrazerebrale Manifestation auffällig. Bei allen Patienten wurden Mark-/Rindentubera, Verkalkungen und subependymale Riesenzellastrozytome in der CT und der MRT des Gehirns gefunden. Die Hirngewebsveränderungen ließen sich in 4 Läsionstypen einteilen. Wegen der humangenetischen Beratung im Erkrankungsfall und der Erfassung der für die Symptome der Patienten zugrunde liegenden Erkrankung sollten alle Kinder mit Epilepsie und ebenso alle Patienten, bei denen die gesamte Trias der Erkrankung fehlt, MR-tomographisch untersucht werden.
Summary
Ten children and a 22-y old women with tuberous sclerosis were studied. All children were epileptic but only 8 had skin lesions (white spots, adenoma sebaceum), 4 had rhabdomyoma of the heart and 4 children had astrocytoma of the retina; only in 4 children was the entire triad of tuberous sclerosis seen. The young woman with a hemorrhage of an angiolipoma of the kidney had no other symptoms of tuberous sclerosis. All patients had pathologic CT and MRT findings; 4 different types of lesion were seen in MRT. In order to elucidate humangenetic aspects and to demonstrate the underlying disease all children with epileptic disorders and also all patients without the full triad of symptoms should be examined by MRT.
* Herrn Prof. Dr. Dr. 65. Geburtstag. E. Oberhausen zum