Ursächliche Mutationen für eine genetische Schwerhörigkeit wurden bisher in 66 Genen für eine autosomal rezessive, in 36 Genen für eine autosomal dominante und in 5 Genen mit für eine X-chromosomale nicht-syndromale Schwerhörigkeit beschrieben. Außerdem sind für genetische Schwerhörigkeit digenische Vererbungsmechanismen bekannt.
Für eine retrospektive Analyse wurde für 284 Patienten eine genetische Diagnostik mittels Panel-Diagnostik durchgeführt.
Bei über 80% der Patienten wurde eine genetische Ursache für die Schwerhörigkeit diagnostiziert, bei 54% wurde die Diagnose gesichert oder ist sehr wahrscheinlich. Am häufigsten waren die Gene GJB2 (17%), MYO7A (8%), MYO15A (7%), TECTA (6%) und MYO6 (3%). Für die autosomal rezessiven Erbgänge von GJB2 (DFNB1A) und MYO7A (DFNB2) zeigte sich eine prälinguale Ertaubung. Patienten mit MYO15A-Mutation (DFNB3) zeigten einen variablen Beginn der Hörminderung mit progredientem Verlauf. Der klinische Verlauf der autosomal dominanten Erbgänge MYO7A (DFNA11), TECTA (DFNA8/DFNA12) und MYO6 (DFNA22) zeigte einen späteren Beginn der Schwerhörigkeit und Gehörlosigkeit. Von diesen weisen CI-Patienten mit GJB2-Mutation die signifikant besten Hörergebnisse (80% bei 65 dB) auf. Bei Patienten mit Mutation von MYO15A, TECTA und MYO6 beträgt das Sprachverstehen 70%, bei Mutationen im MYO7A-Gen 40%. Patienten mit Mutationen in CACNAD1, MYO7A, LOXHD1, PTPRQ, CDH23, TFAP2A, COL9A3, TMPRSS3, GPR98 und TJP2 lagen im Sprachverständnis unter 50%.
Die Hochdurchsatzsequenzierung erlaubt die Panel-Diagnostik von bekannten Schwerhörigkeitsgenen. Die Genotyp-Phänotyp-Korrelation lässt Prognosen hinsichtlich des Verlaufs der Schwerhörigkeit zu. Die Versorgung mit einem CI zeigt für die häufigsten Gene GJB2, MYO15A, TECTA, und MYO6 gute Hörergebnisse.
