Einleitung:
Die Neurofibromatose (NF) ist eine autosomal- dominat, monogen vererbte Multiorganerkrankung. Die NF Typ 1 gehört zu den häufigsten erblichen neurologischen Erkrankungen, die mit Tumoren des Nervensystems assoziiert ist. Charakteristisch sind kutane/subkutane Neuro-fibrome, die typischerweise in der Adoleszenz auftreten.
Kasuistik:
Eine 69-jährige Frau wurde mit einseitig subkutanen, dolenten Raumforderungen im Gesicht, retroaurikulär und Kopfhaut rechts vorstellig. Keine Café-au-lait-Flecken, keine axillären/inguinalen Pigmentierung, jedoch Lischknötchen rechts. Keine Motilitätsstörung und Visusminderung. Beschwerden seit 2009. MRT-Untersuchungen zeigten 2009 einen unauffälligen Befund. In der MRT von 2015 u. 2016 konnten eine größenstabile intraorbitale, teils extrakonale Raumforderung rechts von max. 2,7 × 1,3 cm detektiert sowie noduläre Veränderungen am Unterlid rechts und der Gesichtshaut aufgezeigt werden. Bei Leidensdruck, aufgrund der Schmerzhaftigkeit, erfolgte die Resektion multipler Raumforderungen fazial, temporal und retro-aurikulär rechts.
Ergebnisse:
Die histologische Aufarbeitung ergab den Nachweis von fibrosiertem Bindegewebe mit nodulär konfiguriertem Tumorgewebe mit interstitiellem Ödem und teils längs ausgezogenen Zellkernen mit wirbelartiger Anordnung der Tumorzellen und geringer Zell- und Kernpolymorphie, Neurofibromen entsprechend.
Schlussfolgerungen:
Mit dem vorliegenden Fallbeispiel soll auf eine mögliche späte Manifestation einer Neurofibromatose mit definiertem Befall von Anteilen eines Hirnnerven aufmerksam gemacht werden, sowie die Bedeutung der chirurgische Resektion als Therapie bei schmerzbedingtem Leidensdruck hingewiesen werden.
