Translokations-negatives undifferenziertes Rundzellensarkom – eine sehr seltene maligne Neoplasie im Bereich der Mamma

Einleitung:

Rundzellensarkome im Bereich der Mamma stellen eine Rarität dar. Zu diesen zählt das Ewing-Sarkom (ES), das durch Zellbild, neuroektodermale Differenzierung und bestimmte molekulare Veränderungen charakterisiert ist. Pathognomonisch sind Translokationen, die das EWSR1-Gens einbeziehen. Unter dem Begriff des ES wird heutzutage auch der primitive neuroektodermale Tumor (PNET) subsummiert. Das ES im Bereich der Brustwand wird als Askin-Tumor bezeichnet.

Der therapeutische Ansatz besteht aus einer kombinierten Therapie aus Chirurgie, Strahlen- und Chemotherapie. Die Prognose ist stark abhängig von der primären Tumorgröße und dem Vorliegen von Metastasen.

Fallbericht:

Eine 63-jährige Patientin stellte sich mit V.a. ein Mammakarzinom links vor. Klinisch imponierte ein ca. 5 cm exulzerierender Herdbefund im Bereich der Inframammärfalte. Bildgebend zeigte sich ein ca. 7 × 3 cm großer, die Thoraxwand infiltrierender multifokaler Tumor mit axillär bis infraclaviculär vergrößerten Lymphknoten. In den Staginguntersuchungen kein eindeutiger Hinweis auf Filiae. Histologisch ergab sich ein undifferenziertes Rundzellensarkom. Der Tumor zeigte morphologisch und immunhistologisch Aspekte eines ES, allerdings ohne Nachweis einer charakterisierenden Translokation. Eine nähere diagnostische Zuordnung war nicht möglich. Bei initialer Inoperabilität erfolge die Einleitung einer systemischen Chemotherapie (VIDE-Schema) in Analogie an die Behandlung klassischer Ewing-Sarkome. Im Zwischenstaging nach 2 Zyklen zeigte sich ein Tumorregress. Eine Fortführung der Therapie (bis 6 Zyklen) ist geplant. Im Anschluss ggf. Planung der operativen Therapie bzw. Radiatio.

Zusammenfassung:

Rundzellensarkome im Bereich der Mamma stellen eine extrem seltene Tumorerkrankung dar. Im vorgestellten Fall war eine eindeutige Klassifizierung wegen des Fehlens pathognomonischer Translokationen nicht möglich.

Aufgrund der morphologischen Ähnlichkeit zu einem ES erfolgte die Einleitung einer Chemotherapie in Analogie zum klassischen ES-Schema.