Ziel:
Beurteilung des intrauterinen Verlaufs, assoziierter Anomalien und des postnatalen Outcomes von Feten mit Pulmonalatresie mit Ventrikelseptumdefekt (PAVSD)
Methoden:
Retrospektive Auswertung aller über einen Zeitraum von 10 Jahren in den Universitätsfrauenkliniken Köln und Bonn sowie bei pränatal.de diagnostizierten Feten mit PAVSD und einem postnatalen Follow-up von mindestens 6,5 Jahren. Alle assoziierten Anomalien wurden mit dem Outcome korrelliert.
Resultate:
Im Studienzeitraum wurden 50 Fälle von PAVSD pränatal diagnostiziert. Mittleres SS-Alter zum Zeitpunkt der Diagnose war 24,0 Wochen. 22 (42,3%) Feten hatten isolierte PAVSD, 2 (4,0%) assoziierte kardiale, 5 (10,0%) extrakardiale Anomalien, 2 (4,0%) hatten nicht-chromosomale Syndrome, 19 (38,0%) hatten chromosomale Anomalien.
Von den 32 Lebendgeborenen hatten 18 (56,3%) Kinder einen reversen Fluss über einen offenen Ductus arteriosus, 8 (25,0%) hatten major aortopulmonale Kollateralarterien (MAPCAs) mit Ductusagenesie und 6 (18,7%) hatten einen double supply. In 6 Fällen (18,7%) war die pränatale Diagnose bezüglich der Art der pulmonalen Perfusion falsch mit MAPCAs anstelle eines vermuteten offenen Ductus arteriosus.
17 (34%) Schwangerschaften wurden abgebrochen, ein Fet (2%) verstarb intrauterin, ein Kind (2%) in der Neonatalzeit, 6 Kinder (12%) im Säuglingsalter. 25 von 30 (83,3%) Lebendgeborenen mit intention-to-treat lebten beim letzten Follow-Up.
Das durchschnittliche Follow-Up unter den Überlebenden betrug 10,0 Jahre (range 6,5 – 15,1). 14 (56%) Kinder erhielten eine zweizeitige Korrektur, 11 (44%) wurden einzeitig operiert. Nach Ausschluss der Kinder mit chromosomalen oder syndromalen Anomalien waren 16 von 18 (88,9%) Kindern gesund, 2 (11,1%) waren leicht beeinträchtigt. Die Inzidenz von MAPCAs unterschied sich nicht signifikant zwischen Verstorbenen und Überlebenden (p = 0,360), zwischen einzeitig und zweizeitig operierten Kindern (p = 0,656) und zwischen gesunden und beeinträchtigten Kindern (p = 0,319).
Diskussion:
Die pränatale Diagnose der PAVSD gelingt sicher. Die Prognose ohne assoziierte chromosomale oder syndromale Anomalien ist gut, die Mehrzahl der Kinder überlebt ohne Einschränkungen. MAPCAs beeinflussen weder die Prognose noch den postoperativen Gesundheitszustand. Lediglich die Inzidenze wiederholter Interventionen durch rekurrierende Stenosen war nach zweizeitiger operativer Korrektur signifikant häufiger als nach einzeitiger Korrektur.
