Zielsetzung:
Hydrokolpos und Hydrometrokolpos sind seltene Fehlbildungen, die bei kongenitaler Stenose oder Verschluss der Vagina auftreten. Pränatal präsentiert sich der Hydro(metro)kolpos typischerweise als retrovesikale, teils septierte hypoechogene Raumforderung im unteren Abdomen. Die pränatale Differentialdiagnose von intraabdominalen, zystischen Raumforderung ist schwierig und umfasst die fetale Hydronephrose, fetale Ovarialzysten, das vordere zystische Teratom, Kloaken-Fehlbildungen, die Megazystis, Leberzysten, anteriore Meningozelen und Hydro(metro)kolpos.
Methoden und Patienten/Materialien:
20 Fälle mit einer pränatalen Diagnose von Hydro(metro)kolpos oder Hydrokolpos mit oder ohne assoziierte Fehlbildungen in einem 17-Jahres-Zeitraum (2000 – 2017) in zwei großen tertiären Referenzzentren (Universitäten Bonn und Köln, Deutschland) wurden retrospektiv ausgewertet. In allen Fälle erfolgte eine vollständige pränatale Untersuchung. Eine post mortem oder post partum Untersuchung zur Überprüfung der Ultraschall Ergebnisse wurde in allen Fällen durchgeführt
Resultate:
Das durchschnittliche mütterliche Alter bei der Diagnose betrug 31 Jahre. Die Diagnose wurde im Median mit 30+4 SSW (IQR25,75: 27 + 4, 32 + 0), die früheste mit 20+6 Wochen, die späteste mit 37+2 SSW gestellt. Keine der Diagnosen wurden im ersten Trimester, nur eine der Diagnosen wurde im Zweit-Trimester-Screening und die Mehrheit der Diagnosen wurden im späten zweiten (5 Fälle) oder dritten (14 Fälle) Trimester gestellt. Alle 20 Feten zeigten die typische zystische Struktur hinter der fetalen Blase. Als zusätzliche Fehlbildungen zeigten sich vor allem Urogenitalfehlbildungen [Kloakenfehlbildung in 10/20 Feten (50%), Uterus didelphys mit Vagina Duplex in 5/20 Feten (25%) und Nieren-Fehlbildungen in 3/20 Feten (15%)]. Enterolithiasis zeigte sich in 1/20 Feten, Aszites in 11/20 Feten, Hexadaktylie in 4/20 Feten (20%). Herzfehler traten in 4/20 Feten (20%) auf. Zwei Feten (10%) zeigten eine einzelne Nabelarterie (SUA). Intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR) wurde in 2/20 Föten (10%) beobachtet. Nach der Beratung entschieden sich 2 von 20 Eltern für die Beendigung der Schwangerschaft, in drei Fällen zeigte sich im Schwangerschaftsverlauf ein intrauteriner Fruchttod (IUFT). 15 Kinder wurden lebend in einem Median von 35+3 SSW (IQR25,75: 34+4, 37+1) geboren. Bei allen Kindern wurden die pränatal diagnostizierten Fehlbildungen bestätigt.
Diskussion:
Diese Ergebnisse illustrieren das Spektrum der Erkrankung in der pränatalen Diagnostik. Da keiner der Feten in unserer Kohorte einen anormalen Karyotyp zeigte, erscheinen detailliertere genomische Methoden wie das Next-Generation-Sequencing gerechtfertigt, um die genetische Ursache zu eruieren.
