Einleitung:
Daten zur Transition (Übergang Kinderklinik-Erwachsenmedizin) bei Patienten mit angeborenen
Stoffwechselkrankheiten („inborn errors of metabolism“, IEM) fehlen weitgehend. Therapeutische
Ziele bei IEM sind oft gut definierbar (Bsp. [Phe] im Plasma < 600 µmol/l bei Phenylketonurie
(PKU)). Als Transition bezeichnet man den mehrjährigen Zeitraum des Übergangs Adoleszenz-Erwachsenenmedizin.
Transfer ist der konkrete Zeitpunkt des Übergangs mit Wechsel der Behandlungsverantwortung
auf Gastroenterologen.
Ziel:
Die Effizienz einer strukturierten Transition in einer monozentrischen retrospektiven
Analyse zu untersuchen.
Methoden:
75 Transitionspatienten aus dem Düsseldorfer Zentrum mit vollständigen Daten wurden
untersucht. Hierzu wurde retrospektiv bei Patienten mit MSUD (Ahornsirupkrankheit),
UCD (Harnstoffzyklusdefekten), OA (Organoazidurien) sowie der PKU das Transferintervall
(Zeitraum „last visit“ Kinderklinik-„first visit“ Gastroenterologie) bestimmt. Die
Erreichung therapeutischer Ziele wurde anhand von Biomarkern (Metabolitkonzentrationen
in Serum/Plasma/Urin) ermittelt.
Ergebnis:
Das Transferintervall bei UCD lag bei 267 d (Median), bei Organoazidopathien bei 227
d sowie bei MSUD bei 182 d. Die Stoffwechseleinstellung der MSUD war nach erfolgtem
Transfer vergleichbar (p = 0,9533), ebenso für OA und UCD. Das Transferintervall für
die PKU war gegenüber diesen Krankheitsgruppen verlängert (406 d, p = 0,012). PKU-Patienten,
deren Transferintervall > 1 Jahr war, zeigten eine schlechtere Stoffwechseleinstellung
als Patienten mit einem Transferintervall < 1 Jahr (p = 0,0041).
Abb. 1:
Zusammenfassung der Transferdaten
Schlussfolgerung:
Das Transferintervall lag bei MSUD, UCD sowie OA in einem akzeptablen Bereich, bei
vergleichbarer guter Stoffwechseleinstellung. Der Subgruppenvergleich innerhalb der
PKU zeigt eine signifikante Verschlechterung der Stoffwechseleinstellung bei späterer
Präsentation. Die Befunde unterstreichen die Notwendigkeit einer strukturierten Transition.
