Klinischer Verlauf von Kindern mit pränatal diagnostizierten Rhabdomyomen

Zielsetzung/Methoden:

Es wurden klinikeigene Daten von 47 Feten mit pränatal diagnostizierten Rhabdomyomen und ihr klinischer Verlauf ausgewertet.

Ergebnisse:

In 5 Fällen wurde nach genetischer Sicherung einer Tuberösen Sklerose (TSC) eine Abruptio gewählt. 29 postnatale Daten waren verfügbar. In 77% handelte es sich um multiple Rhabdomyome. Nur zwei Feten wiesen pränatal einen Perikarderguss und drei Feten eine Extrasystolie auf, wovon einer pränatal mit Digitalis behandelt wurde. Postnatal litten zwölf Neugeborene an Herzrhythmusstörungen wie supra-, oder ventrikulären Tachykardien, einem WPW-Syndrom oder einem AV-Block. Ein Kind erhielt aufgrund eines 2,8 × 1,6 cm großen Rhabdomyoms, welches den rechtsventrikulären Einflusstrakt verlegte, eine Fontan-Operation mit Glenn-Anastomose. Ein Kind mit einer kardialen Ejektionsfraktion von 15% starb nach zwei Stunden Reanimation in der Folge einer plötzlich beim Essen aufgetretenen Asystolie im Alter von 9 Monaten. 15 Kinder litten an Epilepsie, von Absencen bis hin zu generalisierten tonisch-klonischen Anfällen, mit Frequenzen bis zu 40x/Tag. Drei Kinder erhielten eine neurochirurgische Resektion des epileptogenen Fokus mit zwei und drei Jahren. Bei 15 Kindern wurde die Diagnose einer TSC genetisch gesichert. In einem Fall handelt es sich um eine TSC mit einem Lesh-Nyhan-Syndrom. Bei einem Kind wurde postnatal ein Beckwith-Wiedemann-Syndrom als ursächliche Krankheit identifiziert. Bei anderen Kindern mit deutlichen Zeichen einer TSC wurde die Diagnose klinisch gestellt.

Zusammenfassung:

Rhabdomyome sind sehr seltene, benigne Tumore. Es besteht eine Assoziation zur TSC. Bei der Mehrzahl der Kinder sind Rhabdomyome nicht hämodynamisch relevant und bleiben postnatal konstant in ihrer Größe. Die Lebensqualität der Betroffenen wird vor allem durch Krampfanfälle und eine psychomotorische Retardierung beeinträchtigt.