Fruchtwasserembolie in der 20. SSW bei einer Patientin mit Nagel-Patella-Syndrom (NPS): Wenn Zebras mit Pferden trappeln

Hintergrund:

Die Fruchtwasserembolie ist eine seltene aber schwerwiegende und komplex zu diagnostizierende Schwangerschaftskomplikation. Das NPS ist eine seltene, autosomal dominante Erbkrankheit, die durch Nagel- und Skelettdysplasien, sowie ggf. eine Nephropathie gekennzeichnet ist. Ein koinzidentes Auftreten dieser zwei Entitäten wurde in der Literatur bisher nicht beschrieben.

Ziel:

Wir präsentieren eine Patientin mit einem NPS und einer Fruchtwasserembolie mit multiplen Organmanifestationen bei disseminierter intravasaler Koagulopathie (DIC).

Fallbeschreibung:

Eine 24-jährige Patientin wurde mit einem therapieresistenten Status epilepticus nach Blasensprung in der 19+6 SSW aufgenommen. Bekannt war ein NPS ohne Nierenbeteiligung. Der Habitus der Patientin war dementsprechend auffällig mit Zahnmalposition, Armkontrakturen und Nageldystrophie. Interdisziplinär wurden multiple Hirninfarkte sowie eine Lungenembolie diagnostiziert. Nach Extubation zeigten sich eine globale Aphasie und eine armbetonte Hemiparese als Folgen. Laborchemisch auffällig waren ein erhöhter Fibrinogen- und Faktor V-Verbrauch, sodass initial der V.a. eine DIC als Komplikation des NPS bei Status epilepticus diskutiert wurde. Der zeitliche Zusammenhang mit dem Blasensprung, die Gerinnungskonstellation und die mangelnde Evidenz für eine solche Komplikation machten diese Diagnose jedoch unwahrscheinlich. Naheliegend blieb die Diagnose der Fruchtwasserembolie.

Tab. 1:

Gerinnung

Gerinung	Thrombozyten	Quick	Fibrinogen	Faktor V	Antithrombin-III	D-Dimere
Aufnahme	115 G/l	41%	111 mg/dl	27%	96%	402 mg/l
Verlauf	100 G/l	105%	325 mg/dl	168%	85%	3,71 mg/l

Schlussfolgerung:

Dieser Fall macht deutlich, wie komplex die Diagnosestellung der Fruchtwasserembolie sein kann, vor allem wenn seltene Entitäten, wie das NPS, koinzidieren. Der Versuch, seltene Diagnosen in eine plausible Arbeitshypothese zu integrieren, kann die häufigere, wahrscheinlichere Diagnose maskieren.