Síndrome de deleção 9p: uma condição a ser considerada em casos sindrômicos de trigonocefalia

Apresentação do caso: Nosso objetivo foi relatar um caso de uma paciente com trigonocefalia decorrente da síndrome de deleção 9p. A paciente era o terceiro filho de pais com 32 anos (mãe) e 47 anos (pai). Ela nasceu de parto cesáreo, a termo, medindo 48 cm, pesando 3.245 g e com perímetro cefálico de 37 cm e escores de Apgar de 7 e 8. No exame físico, observou-se crânio em quilha (trigonocefalia), fendas palpebrais oblíquas para cima, pregas epicânticas, narinas antevertidas, filtro longo e liso, palato ogival, orelhas retrovertidas e baixo implantadas, pescoço curto, sopro cardíaco sistólico e pés tortos congênitos. A ecocardiografia mostrou discreta hipoplasia do istmo aórtico. A tomografia computadorizada de crânio confirmou o achado de trigonocefalia. A criança evoluiu com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. O exame de cariótipo mostrou a presença de uma deleção intersticial do braço curto do cromossomo 9: 46, XX, del (9) (p13p22). A avaliação dos cromossomos dos pais foi normal.

Discussão: A trigonocefalia é uma forma menos comum de cranioestenose, decorrente do fechamento precoce da sutura metópica. A síndrome de deleção do braço curto do cromossomo 9 (9p) é uma condição genética rara associada a um quadro de malformações, em especial a trigonocefalia, além de déficit cognitivo.

Comentários finais: nosso relato tem como objetivo salientar a importância da avaliação cariotípica de pacientes com trigonocefalia, pois eles podem apresentar anormalidades cromossômicas, tal como a síndrome de deleção 9p. Isto é de grande importância para o adequado manejo do paciente e aconselhamento genético da família.

Die Autoren geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.