Download PDF
Osteologie 2018; 27(04): 229-234
DOI: 10.1055/s-0038-1676927
Der interessante Fall – Interesting case reports
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Multiple kartilaginäre Exostosen

Eine Knochentumorerkrankung mit gutachtlichem FallbeispielMultiple cartilaginous exostosesA bone tumor disease with an expertises case study
A. Schmidt   *
1   Orthopädische Abteilung, MEDIAN Heinrich-Mann-Klinik, Bad Liebenstein
› Author Affiliations
Further Information

Publication History

eingereicht: 04 July 2018

angenommen: 04 July 2018

Publication Date:
18 December 2018 (online)

Also available at
    Permissions and Reprints

Zusammenfassung

Als multiple kartilaginäre Exostosen bezeichnet man bei einer Inzidenz von 1:50 000 eine einem autosomal-dominanten Erbgang unterliegende tumorähnliche Erkrankung des Knochen in Gestalt von zahlreichen, meist gutartigen, knorpelbedeckten Osteochondromen. Bei selten einem völlig asymptomatischen Verlauf werden die klinischen Probleme durch die von typischen Fehlstellungen und Deformitäten verursachten funktionellen Einschränkungen geprägt sowie nach Pedrini klassifiziert. Anhand der Kasuistik eines 45-jährigen Mannes erfolgt beispielhaft eine gutachterliche Einschätzungsempfehlung aus dem Schwerbehindertenrecht.

Summary

At an incidence of 1:50 000, multiple cartilaginous exostoses are an autosomal-dominant inherited tumor-like disease of the bone in the form of numerous, usually benign, cartilaginous osteochondromes. In rare cases of asymptomatic progression, clinical problems are characterized by functional limitations caused by typical malformations and defor - mities as classified by Pedrini. Based on the casuistry of a 45-year-old man, an expert assessment recommendation from the severely handicapped law is made by way of example.

Schlüsselwörter

Multiple kartilaginäre Exostosen - Begutachtung - Schwerbehindertenrecht

Keywords

Multiple cartilaginous exostoses - survey - assessment of disability law

* Die Arbeit basiert auf einem Vortrag auf dem 17. Orthopädisch-traumatologischen Gespräch am 21. März 2018 in Bad Liebenstein.


 

  • Literatur

  • 1 Hefti F. Kinderorthopädie in der Praxis, 3. Aufl. Berlin. Heidelberg: Springer; 2015
    Google Scholar
  • 2 Becker W. Knochentumoren – Multiple kartilaginäre Exostosen. Jäger M, Wirth CJ. Praxis der Orthopädie, 2. neubearb. Aufl. Stuttgart. New York: Thieme; 1992: 416-417.
    Google Scholar
  • 3 Le Merrer M, Legeai-Mallet L, Jeannin PM, Horsthemke B, Schinzel A, Plauchu H, Toutain A, Achard F, Munnich A, Maroteaux P. A gene for hereditary multiple exostoses maps to chromosome 19p. Hum Mol Genet 1994; 03 (05) 717-722.
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 4 Schmale GA, Conrad EU, Raskind WH. The natural history of hereditary multiple exostoses. J Bone Joint Surg Am 1994; 76 (07) 986-992.
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 5 Krooth RS, Macklin MT, Hilbish TF. Diaphyseal aclasis (multiple exostosis) on Guam. Amer J Hum Genet 1961; 13: 340-347.
    PubMedGoogle Scholar
  • 6 Stashak TS. Adam`s Lahmheit bei Pferden, 4. Aufl. Hannover: Schaper; 2007
    Google Scholar
  • 7 Stieber JR, Dormans JP. Manifestations of Hereditary Multiple Exostoses. J Am Acad Orthop Surg 2005; 13: 110-120.
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 8 Albers A. Gesundheitsbezogene Lebensqualität, Familienbelastung und Coping bei an Multiplen Hereditären Exostosen (MHE) erkrankten Erwachsenen und Kindern sowie ihren Angehörigen. Dissertation Fachbereich für Medizin der. Universität Hamburg; 2006
    Google Scholar
  • 9 Cooper A, Travers B. Surgical Essays. Part I. 3rd ed. London: 1818: 169-223.
    Google Scholar
  • 10 Virchow R. Ueber die Entstehung des Enchondroms und seine Beziehungen zur Enchondrosis und Exostosis cartilaginea. Monatsberichte der Königlichen Preussischen Akademie der Wissenschaften. Berlin: 1876: 760.
    Google Scholar
  • 11 Virchow R. Über multiple Exostosen. Berl Klein Wochenschr 1891; 82: 1082.
    Google Scholar
  • 12 Ehrenfried A. Multiple cartilaginous exostoses hereditary deforming chondrodysplasia. A brief report on a little known disease. J Amer Med Ass 1915; 64: 1642-1646.
    Google Scholar
  • 13 Jaffé H. Hereditary multiple exostoses. Arch Pathol Lab Med 1943; 36: 335-357.
    Google Scholar
  • 14 Schinz HR. Zur Genetik der Exostosis multiplex cartilaginea und der multiplen Knochenchondromatose. Arch J Klaus Stift Vererbungsforsch. Zürich 1944; 19: 1.
    Google Scholar
  • 15 Pedrini E, Jennes I, Tremosini M, Milanesi A, Mordenti M, Parra A, Zuntini M, Campanacci L, Fabbri N, Pignotti E, Wuyts W, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 529 patients with multiple hereditary exostoses: identification of “protective” and “risk” factors. J Bone Joint Surg Am 2011; 93: 1194-2302.
    Google Scholar
  • 16 Thomann KD, Schröter F, Grosser V. 33.3 Referenztabellen zur Festlegung von GdB und GdS. Thomann KD, Schröter F, Grosser V. Orthopädisch-unfallchirurgische Begutachtung, 1. Aufl. München. Jena: Elsevier, Urban & Fischer; 2009: 550-559.
    Google Scholar
  • 17 Schiltenwolf M, Rompe G. Synopse der Bewertung von Leistungsbeeinträchtigungen in den verschiedenen Gebieten der Sozialversicherung in Deutschland. Schiltenwolf M, Hollo DF. Begutachtung der Haltungs- und Bewegungsorgane. 6. vollst. überarb. Aufl. Stuttgart. New York: Georg Thieme; 2014: 894-905.
    Google Scholar