Kongenitales lobäres Emphysem bei Erwachsenen – eine Fallserie

Hintergrund Das kongenitale lobäre Emphysem (CLE) ist eine seltene Krankheit, die durch Überblähung eines oder mehrerer Lungenlappen gekennzeichnet ist. Die Diagnose basiert auf dem typischen radiologischem Bild mit Emphysem des betroffenen Lungenlappens und ggf. einer Mediastinalverschiebung.

Methodik Wir berichten über 6 Fälle von CLE bei Erwachsenen mit unterschiedlichen Symptomen, die zwischen 2012 und 2017 in unserer Klinik behandelt wurden. Demografische Parameter (Alter, Geschlecht, Raucherstatus), Symptome, Lungenfunktionstest, Diffusionskapazität, CT-Thorax und die Therapie wurden zusammengefasst.

Ergebnisse 6 Erwachsene (mittleres Alter 29, zwischen 21 – 35 Jahre; 83% Männer) wurden wegen Pneumothorax (n = 2), Belastungsdyspnoe (n = 3) und respiratorischer Insuffizienz (n = 1) in unsere Klinik überwiesen. Die Lungenfunktion ergab im Durchschnitt eine FEV1 von 56,4% (18 – 112%) und eine mittlere RV von 247,8% (153 – 478%). Der mittlere DLCO-Wert betrug 55,9% (13 – 80%). Im CT-Thorax zeigte sich bei allen Patienten ein lobäres Emphysem. In zwei Fällen war der linke Oberlappen betroffen. Drei Patienten waren Nichtraucher, 3 Patienten rauchten (durchschnittlich 5 Py, 1 – 10 Py). Alpha-1-Antitrypsin-Mangel konnte bei allen Patienten ausgeschlossen werden. Es ergaben sich keine Hinweise für eine Vaskulitis, Bindegewebserkrankung, Swyer-James-Syndrom oder kongenitale zystische adenomatoide Missbildung. Zwei Patienten berichteten über eine Frühgeburt. Ein Patient mit einem lobärem Emphysem beidseits und Mediastinalverlagerung hatte zudem eine Fallot-Tetralogie. Dieser Patient wurde aufgrund der fortgeschrittenen Erkrankung zur Lungentransplantation vorgestellt. Die Behandlung bei symptomatischen Patienten bestand aus einer chirurgischer Resektion (n = 3) und einer konservativen Therapie bei oligosymptomatischen Patienten (n = 2). Die Patienten, bei denen eine chirurgische Resektion durchgeführt wurde, zeigten eine signifikante Verbesserung der Symptome und der Lungenfunktionsparameter.

Fazit CLE bei Erwachsenen ist eine sehr selte Erkrankung, welche durch eine ausführliche Anamnese und radiologische Befunde diagnostiziert werden kann. Die chirurgische Resektion ist die Therapie der Wahl bei symptomatischen Patienten.