Einleitung Die Kasuistik beschreibt die nunmehr mehr als 6-jährige Krankheitsgeschichte einer jungen Patientin mit Lungenkarzinom. Dabei wird zum einen die Komplexität der molekularbiologischen Diagnostik dargestellt, zum anderen die Notwendigkeit, mit Nachhaltigkeit die Plausibilität von Untersuchungsbefunden zu verfolgen.
Kasuistik Bei der im Jahre 1957 geborenen Patientin (Nie-Raucherin) wurde in 06/2012 wg. Lungenkarzinom eine inferiore Lobektomie re durchgeführt (NSCLC, Adeno-Ca, pT2 pN2 cM0). 2 Zyklen adjuvante Chemotherapie (Unverträglichkeit), adjuvante Mediastinalbestrahlung.
In 11/2015 Keilresektion im li LOL wg. progredienter pulmonaler Rundherde: Adeno-Ca, EGFR, EML4-ALK, ROS1 negativ. Dabei bzgl. ALK: IHC positiv, CISH negativ. 4 Zyklen Carboplatin/Pemetrexed mit Regredienz des Tumors.
In 10/2016 pulmonaler Progress. Nachbestimmung der PD-L1-Expression im Keilresektat aus 11/2015 = 40%. Anschließend 23× Nivolumab bis 09/2017, darunter initial Krankheitsstabilisierung.
Ab 10/2017 Drittlinientherapie mit Erlotinib: bei guter Verträglichkeit langsamer Tumorprogress. Ablehnung einer zytostatischen Chemotherapie durch die Patientin.
In 06/2018 Neubeauftragung einer erweiterten molekularbiologischen Analyse (NGS, next generation sequencing) im Keilresektat aus 2015 in einem auswärtigen pathologischen Universitätsinstitut. NGS-Ergebnis incl. ALK-Mutation negativ, jedoch diesmal im Unterschied zur Erstanalyse ALK-Translokation positiv (FISH: 55% aberrante Signale).
Ab 29. 06. 2018 Viertlinientherapie mit Alectinib 2 × 600 mg/d, darunter geradezu dramatische Tumorregredienz.
Schlussfolgerung Im konkreten Fall sprach die klinische Plausibilität a priori für das Vorliegen einer therapiebaren Mutation (junge Frau, Adenokarzinom, Nie-Raucherin). Durch Hartnäckigkeit wurde schließlich eine therapeutische höchst relevante genetische Auffälligkeit entdeckt. Es ist zu erwarten, dass unter Therapie mit dem ALK-Inhibitor eine langfristige Kontrolle der Tumorerkrankung erzielt werden kann.
