Langzeitverlauf einer angeborenen Mitochondriopathie über 15 Jahre – Lungenfunktion, Atemmuskelkraft und Polysomnographie

Mitochondriopathien verursachen vielfältige Multisystemerkrankungen, die durch eine große klinische Variabilität ihrer Symptome und biochemische Heterogenität charakterisiert sind. Die Inzidenz liegt bei 9 : 100 000.

Wir betreuen seit 15 Jahren eine Patientin, die an eine Mitochondriopathie mit chronisch progressiver externer Ophthalmoplegie erkrankt ist. 2003 war die totale Lungenkapazität (TLC) auf 3,8 l (74.2% vom Soll) reduziert das PImax lag bei nur 1,88 kPa, die Blutgasanalyse war unauffällig.

Nachts traten nur wenige Apnoen und Sa O₂ Abfälle auf. 2007 war die TLC auf 2,7 l und die Vitalkapazität auf 0.88 l abgefallen, das PImax betrug 1,25 kPa. Wir empfahlen eine BPAP Therapie, die jedoch von der Patientin noch nicht gewünscht wurde.

2014 hatte sich dann eine respiratorische Globalinsuffizienz entwickelt, die TLC lag bei nur 2,77 l und das PImax hatte weiter abgenommen. Es wurde eine BIPAP Therapie mit einem Druck von 10 zu 5 mbar und eine Sauerstofftherapie begonnen.

In der Kontrolle 2018 unter regelmäßiger BIPAP-Nutzung hatte die TLC auf 3,61 l zugenommen und das PImax lag bei 1,38 kPa, die Blutgase in Ruhe ohne Sauerstoffgabe waren wieder ausgeglichen.

Durch die Einleitung einer NIV Therapie gelang eine dauerhafte Verbesserung der Atemmechanik und der Blutgase bei der jetzt 77 jährigen Patientin. Auch im Schlaf zeigte sich eine regelmäßige Atmung ohne SaO2 Abfälle.

Schlussfolgerung Auch bei bestehender angeborener Schwäche der Muskulatur ist eine Erholung der Muskelkraft durch die NIV Therapie durch die Entlastung der Atemmuskelpumpe über Jahre möglich und sollte daher bei allen Patienten mit Ermüdung der Atemmuskulatur unabhängig von der Genese der Grunderkrankung erwogen werden.