Mitochondriopathien zählen zu den häufigsten neurometabolischen Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter. Zu den mitochondrialen Störungen im Kindesalter gehören klassische Syndrome (Leigh- bzw. Leigh like-, Pearson-, Alpers-, Sengers- etc). Einige Krankheitsbilder sind überlappend mit dem Erwachsenenalter (z.B. MNGIE, LHON, CPEO, MERFF). Bei MELAS-Familien sind Kinder und Erwachsene zu betreuen. Am häufigsten imponieren Mitochondriopathien im Kindesalter mit einer großen Anzahl von heterogenen Symptomen. In den letzten Jahrzehnten hat sich die Diagnostik vom selektiven Screening nach Laktat und Enzymuntersuchungen hin zur „Genetics first Diagnostik“ gewandelt. Exomsequenzierung hat dazu beigetragen, dass neue Krankheitsbilder Mitochondriopathien zugeordnet wurden, ein fließender Übergang zu anderen neurodegenerativen Krankheiten mit Betroffenheit anderer Organellen ist zu verzeichnen. Im Prinzip können Atmungskette, mtDNA bis hin zur mitochondrialen Proteinsynthese, Cofaktoren, Substrate und die mitochondriale Homöostase betroffen sein. Die neuen Sequenziertechniken liefern in ca. der Hälfte der Fälle Diagnosen. Wichtig für die Diagnostik und Betreuung sind Kompetenzzentren mit einer Interaktion zwischen Kliniker, Genetiker und Biochemiker. Therapien sind nach wie vor limitiert mit Ausnahme einiger weniger ermutigender Therapieversuche. Präventive Maßnahmen wie Präimplantationsdiagnostik aber auch Mito-Transfer sind neuere Optionen.
