Primär mitochondriale Erkrankungen sind genetisch determiniert und durch eine Störung
mitochondrialer Stoffwechselwege verursacht. Diese kann durch pathogene Mutationen
der mitochondrialen DNA oder nukleärer Gene verursacht sein. Mit einer Prävalenz von
ca. 1:4.300 gehören die Erkrankungen zu den häufigsten hereditären neurologischen
Krankheiten des Erwachsenenalters. Die Klassifikation kann nach klinischem Syndrom,
biochemischem oder genetischem Defekt vorgenommen werden, folgt im Erwachsenenalter
jedoch traditionell meist dem klinischen Bild. Aufgrund der Heterogenität und Komplexität
der Erkrankungen gelingt eine einheitliche Klassifikation nur bedingt. Im Erwachsenenalter
zeigt sich oft ein multisystemischer Charakter, aber auch mono- oder oligosymptomatische
Phänotypen sind bekannt und neurologische Symptome finden sich häufig. Klinische Manifestationen
umfassen unter anderem muskuläre Belastungsintoleranz und Paresen, belastungsabhängige
Myalgien, psychophysische Erschöpfbarkeit, Herzrhythmusstörungen, Kardiomyopathien,
periphere Neuropathien, Epilepsie, Ataxie, Migräne, Optikusatrophie, Retinopathie,
externe Ophthalmoplegie, Ptosis, psychiatrische Symptome, kognitive Störungen bis
zur Demenz, endokrinologische Symptome sowie gastrointestinale Störungen und Kachexie.
Die Behandlung ist überwiegend symptomatisch, erste spezifischere Therapien und Behandlungskonzepte
stehen mittlerweile jedoch zur Verfügung.
