Einleitung:
Mutationen im POLG-Gen sind eine häufige Ursache für Mitochondriopathien. Sie resultieren in multiplen Deletionen und/oder Depletion der mtDNA und verursachen ein breites Spektrum an phänotypisch überlappenden Erkrankungen (z.B. Alpers Syndrom, Ataxie Neuropathie Spektrum, Progressive Externe Ophthalmoplegie). Häufig ist eine axonale Neuropathie Bestandteil dieser Erkrankungen. Selten führen POLG-Mutationen auch zu einer MNGIE-ähnlichen Erkrankung.
Fallbericht:
Wir berichten über einen Jugendlichen, bei dem im Alter von 12 Jahren bei langsam progredienter distaler Kraftminderung und muskulärer Atrophie, Areflexie, sensorischer Ataxie, bein- und distal-betonter Hypästhesie und Hohlfüßen eine axonale Neuropathie diagnostiziert wurde, verursacht durch compound-heterozygote POLG-Mutationen (c.695G>A, c.2209G>C). Bereits damals lag ein kachektischer Ernährungszustand vor (BMI 13.9 mg/m2, <P3). Im Alter von 15 Jahren traten abdominelle Beschwerden mit häufigem Erbrechen und signifikanter Gewichtsabnahme auf. In der Abklärung fand sich eine Motilitätsstörung/Atonie des Magens und Duodenums mit Retention großer Nahrungsmengen. Es wurde eine jejunale Sondenernährung eingeleitet, die rasch zur klinischen Besserung führte.
Diskussion:
Mitochondriopathien können zu einer chronischen intestinalen Pseudoobstruktion führen. Charakteristisch ist diese bei der TYMP-assoziierten MNGIE. In seltenen Fällen können auch POLG-Mutationen zu einer MNGIE-ähnlichen Erkrankung führen.
