27-jährige Patientin mit unilaterale Ptosis als einziges okuläres Symptom bei CPEO – ein Fallbericht

Anamese:

Wir berichten über eine 27-jährige Patientin mit einer seit 4 Jahren bestehenden unilateralen Ptosis ohne Beteiligung der extraokulären Muskulatur. Die Ptosis war unter Stressbedingungen verstärkt, am Morgen stärker ausgeprägt als am Abend und begleitet von einem ipsilateralen drückenden Kopfschmerz. Mehrfache blepharoplastische Korrekturen waren ohne langanhaltenden Erfolg.

Diagnostik und Befunde:

Simpson- und Icepack-Test waren positiv. Tensilon-Test war negativ. Eine repetitive Stimulation blieb ohne Dekrement. Ein Nachweis von Antikörpern gegen AChe, MuSK, Titin, Ryanodin-Rezeptor, LRP4 oder SOX1 gelang nicht. Ein MRT der Orbita und des Gehirns erbrachte keinerlei auffälligen Befund. Im EMG zeigten sich keine myopathischen Veränderungen. Weder in Ruhe noch unter Belastung waren erhöhte Serum-Laktatwerte messbar. Eine Muskelbiopsie zeigte eine Häufung COX-negativer Fasern. Eine Genetische Diagnostik erbrachte eine singuläre Deletion in der mtDNA. Darüber hinaus bestand eine tachykarde Sinusarrhythmie sowie ein Diabetes mellitus Typ 2.

Diagnose:

Wir gehen in Anbetracht der Befunde der Muskelbiopsie und des genetischen Befundes von einer CPEO aus.

Schlussfolgerung:

Dieser Fall zeigt, dass bei CPEO zumindest in den ersten 4 Jahren nach Erkrankungsbeginn eine unilaterale Ptosis ohne weitere okuläre Beteiligung auftreten kann. Das phänotypische Spektrum der CPEO wird somit auf eine unilaterale Ptosis ohne weitere okuläre Beteiligung erweitert.