Einleitung:
An vier verschiedenen Zentren in Deutschland wurden insgesamt 158 Patienten, bei denen eine molekulargenetisch gesicherte CMT1a bestand, rekrutiert.
Methode:
Demographische Daten wurden erhoben und klinische sowie apparative Untersuchungen durchgeführt. Um objektive Daten und eine gute Vergleichbarkeit mit klinischen Aspekten und Skalen zu erzielen, wurden verschiedene motorische Funktionstests durchgeführt.
Ergebnisse:
Die statistischen Analysen der Daten ergaben eine hohe Signifikanz bei der Korrelation der CMTNSv2 (Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Score, Version 2) -Werte und der ONLS-Werte der Patienten. Wir verglichen die CMTNSv2-Werte und die ONLS-Werte jeweils mit den Ergebnissen aller apparativer Untersuchungen, wobei sich jeweils signifikante Korrelationen für beide klinischen Skalen mit den einzelnen apparativen Untersuchungen zeigten. In allen Analysen, sogar in den Analysen mit den einzelnen CMTNS-Subscores, konnte die höchste Signifikanz jeweils für den 6-Minuten-Gehtest (6MWT) beobachtet werden.
Diskussion:
Wir postulieren, dass der CMTNSv2-Wert sicherlich weiterhin den „Goldstandard“ in der Einschätzung des Schweregrades des CMT-Patienten darstellt, sich aber für einen kurzen und schnellen Überblick über den klinischen Zustand des Patienten der ONLS oder der 6MWT oder eine Kombination aus beiden Tests gut zu eignen scheinen, was in weiteren Untersuchungen, insbesondere im Verlauf, überprüft werden sollte.
