Untersuchung auf Häufigkeit einer Cystischen Fibrose bei Patienten mit einer rezidivierenden nasalen Polyposis

Einleitung:

Die chronische Rhinosinusitis mit den Phänotypen mit/ohne eine nasale Polyposis (CRSwNP/CRSsNP) ist eine heterogene Erkrankung. Untersuchungen bei bereits bekannter Cystischer Fibrose (CF) ergaben häufig Nasale Polypen (NP) von bis zu 40% mit hoher Rezidivneigung. Routinemäßige Neugeborenenscreenings zur CF-Diagnostik erfolgen in Deutschland jedoch erst seit Kurzem. Das Ziel der Studie war die Untersuchung von jugendlichen, bzw. erwachsenen Patienten mit einer rezidivierenden CRSwNP auf das Vorliegen einer CF.

Methoden:

Folgende Parameter wurden evaluiert: Alter, Geschlecht, NNH-OPs (n), NP-Score nach Davos und zur CF-Diagnostik ein Schweißtest (Pilokarpiniontophorese, Chlorid [Cl] < 30 mmol unauffällig; Cl 30 – 60 mmol kontrollbedürftig und > 60 mmol pathologisch). Bestätigte sich im Kontrollschweißtest ein auffälliges Ergebnis wurde eine Genanalyse am CTFR-Gen angeschlossen.

Ergebnisse:

Von insgesamt 22 Patienten (ø 27J. min 15J, max 47J, 6 w/16 m) mit einer rezidivierenden NP (ø 2,9 OPs, ø NP-Score 2,7) zeigte sich bei 18 Patienten (82%) ein unauffälliger Schweißtest. In zwei Fällen (9%) (2 m; 33 und 37J) zeigte sich im Schweißtest ein auffälliger Chloridwert von 45 und 35 mmol/l mit anschließender unauffälliger Genanalyse. In zwei Fällen (9%) (2 m; 25 und 26J) wurde nach auffälligen Schweißtests von 48 und 55 mmol/l in der Genanalyse die Diagnose einer CF gestellt.

Schlussfolgerungen:

Mit diesem Vorgehen wurde bei erwachsenen Patienten mit einer rezidivierenden NP die Erstdiagnose einer CF gestellt. Somit ist eine CF-Diagnostik bei einer rezidivierenden NP zur präzisen Phänotypisierung der CRSwNP sinnvoll.

Dr. med. univ. Miroslav Jurkov

Charite Universitätsmedizin,

Augustenburger Platz 1, 13353

Berlin

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Publikationsverlauf

Publikationsdatum:
23. April 2019 (online)