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DOI: 10.1055/s-0039-1686114
Audiologische Phänotypisierung des Usher-Syndroms
Einleitung:
Bei circa der Hälfte der Patienten mit einer kombinierten Hör-/Sehbehinderung ist das Usher-Syndrom die Ursache. Aufgrund unterschiedlicher Genmutationen kann dieses mit variabler Ausprägung von der leichtgradigen Hörminderung bis hin zur angeborenen Taubheit und frühzeitigen Erblindung auftreten. Die autosomal-rezessive Erkrankung führt durch Schädigung an den Synapsen sowie den Stereocilien zu einer sensorineuralen Schwerhörigkeit. Auf ophthalmologischer Ebene besteht eine Retinopathia pigmentosa durch Defekte an den Photorezeptoren.
Methoden:
Auswertung der humangenetischen Sprechstunde am Comprehensive Hearing Center von Patienten mit vermuteter hereditärer Genese der Hörstörung. Die klinisch-audiologischen Daten sowie die Genotypisierung wurden erfasst. Bei einigen Patienten konnte ein ophthalmologischer Status erhoben werden.
Ergebnisse:
Im Rahmen der humangenetischen Sprechstunde konnten seit 2011 bei vier Kindern und einem Erwachsenen das Usher-Syndrom diagnostiziert werden. Korrespondierend zu den verschiedenen Typen des Usher-Syndroms fanden sich unterschiedliche Ausprägungen einer sensorineuralen Schwerhörigkeit, welche jeweils mit Hörgeräten oder Cochlea-Implantaten therapiert wurden.
Schlussfolgerungen:
Mit einer Prävalenz von 3 – 6/100.000 stellt das Usher-Syndrom eine relevante Ursache für kombinierte Hör-/Sehstörungen dar. Aufgrund des meist schicksalhaften Verlaufs der Sehbehinderung stellt die Hörstörung ein wichtiges Merkmal zur Detektion dar. Eine genetische Testung kann betroffenen Patienten eine frühzeitige Auseinandersetzung mit der Krankheit ermöglichen. Während die Hörstörung zumeist stabil bleibt und suffizient mit Hörgeräten/Cochlea-Implantaten behandelt werden kann, ist die Behandlung der Erblindung weiterhin Gegenstand der Forschung.
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Publication History
Publication Date:
23 April 2019 (online)
© 2019. The Author(s). This is an open access article published by Thieme under the terms of the Creative Commons Attribution-NonDerivative-NonCommercial-License, permitting copying and reproduction so long as the original work is given appropriate credit. Contents may not be used for commercial purposes, or adapted, remixed, transformed or built upon. (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).
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