Einleitung:
Mukopolysaccharidosen sind chronisch progrediente lysosomale Stoffwechselkrankheiten. Aufgrund von Defizienzen lysosomaler Enzyme, die am Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) beteiligt sind, kommt es zu einer Akkumulation dieser Speichersubstrate in verschiedenen Organen – so auch den Schleimhäuten der oberen Atemwege. HNO-Infekte, Belüftungsstörungen des Mittelohrs sowie eine Mittel- und/oder Innenohrschwerhörigkeit sind häufig die Folge. Bisher gibt es keine Untersuchungen, die den Geruchs- und Geschmacksinn dieser Patienten evaluieren. Ziel dieser Arbeit war es, dies näher zu untersuchen.
Methoden:
Es wurden 15 Patienten (8 Jungen und 7 Mädchen) im Alter von 6 – 20 Jahren untersucht, die sich regelmäßig in unserer pädiatrischen Tagesklinik zu einer Enzymersatztherapie bei MPS vorstellen. Die Olfaktometrie wurde mit Sniffin' Sticks und die Gustometrie mit vier Geschmacksstoffen unterschiedlicher Konzentrationen durchgeführt.
Ergebnisse:
Die Olfaktometrie zeigte bei allen Probanden eine Normosmie, wobei die Kinder im Alter von 6 Jahren 2 der vorgegebenen Duftstoffe nicht erkannten (Gewürznelke, Rose). In der Gustometrie zeigten die älteren Kinder/Jugendlichen eine Normogeusie, während die jüngeren in allen Fällen eine Dysgeusie zeigten.
Schlussfolgerung:
Die Studie zeigt, dass unser Patientenkollektiv keine Veränderung im Geruchssinn und nur zum Teil im Geschmackssinn hat. Pathophysiologisch erscheint es aber naheliegend, dass durch die Speicherung im Bereich von Schleimhäuten und Zunge eine Störung von selbiger auftritt. Weitere Untersuchungen müssen durchgeführt werden, um den Vergleich mit/ohne Enzymersatztherapie aufzuzeigen sowie die Ursachen der Dysgeusie bei den jüngeren Patienten genauer zu beurteilen.
