Einleitung:
Das Di-George-Syndrom (DGS) ist eine schwere genetische Erkrankung mit einem breiten Spektrum von phänotypischen Ausprägungen und klinischen Präsentationen. Erkrankte Patienten entwickeln neben kardialen Anomalien u.a. eine Immunschwäche, die durch eine niedrige Anzahl an T-Zellen bedingt ist.
Fallvorstellung:
Wir präsentieren den Fall eines 3-jährigen Mädchens mit einem diagnostizierten DGS. Im MRT zeigte sich eine Tracheomalazie, bedingt durch einen zervikalen Aortenbogen mit einem retroösophagealen Verlauf bedingt. Sowohl die radiologische Bilddaten als auch die HNO-Manifestationen werden präsentiert.
Schlussfolgerung:
DGS stellt ein wichtiges Krankheitsbild dar, mit dem ein HNO-Arzt vertraut sein sollte. Die mögliche Ausprägung eines zervikalen Aortenbogens sollte evaluiert werden, um im Verlauf fatale Blutungen in der Hals und Trachealchirurgie zu vermeiden.
