CUP-Syndrom nach risikoreduzierender Mastektomie mit Implantatrekonstruktion – was geschieht mit der Brust?

Fragestellung:

Prophylaktische Operationen der Brust wie die bilaterale risikoreduzierende Mastektomie (BRRM) mit oder ohne Implantatrekonstruktion führen zu einer drastischen Risikoreduktion bei Frauen mit einer Keimbahnmutation in den Hochrisikogenen BRCA1/2 an einem Mammakarzinom zu erkranken. Kommt es jedoch trotzt Operation zu einer Primärerkrankung erfolgt die leitliniengerechte Therapie abhängig von der Tumorentität und der Ausbreitungsdiagnostik. Doch wie geht man vor, wenn kein Primarius ersichtlich ist?

Methodik:

Wir präsentieren einen Fallbericht einer 32-jährigen Patientin, welche im Alter von 28 Jahren bei nachgewiesener BRCA1-Mutation eine risikoreduzierende skin-sparing Mastektomie (SSM) mit primärer Implantatrekonstruktion durchführen ließ. Die regulären Nachkontrollen waren bei Nachweis von wenig verbliebenem Restdrüsenparenchym unauffällig. 4 Jahre nach dem operativen Eingriff stellte sich die Patientin mit einer isolierten axillären Lymphknotenschwellung vor. Bildgebend und histologisch bestätigte sich der Verdacht eines axillär metastasierten triple-negativen Mammakarzinoms (ER negativ, PR negativ, Her2 negativ) ohne eindeutigen Primarius. Ein unklarer Herdbefund in der Brust wurde histologisch abgeklärt, ergab jedoch keinen Nachweis eines Malignoms.

Ergebnisse:

Bei aggressiver Tumorbiologie und unauffälliger Stagingdiagnostik erfolgte die neoadjuvante Chemotherapie mit 4 Zyklen Epirubicin, Cyclophophamid (EC), 12 Zyklen Taxol und 2 Zyklen Carboplatin. Nach ausführlichen Gesprächen mit der Patientin entschied man sich bei fehlendem Tumornachweis in der Brust und gutem kosmetischen Ergebnis gegen eine Ablatio mammae und für die Durchführung der diagnostischen Exzision des intramammären Befunden und die axilläre Lymphknotenexstirpation. Es ergab sich eine pathologische Komplettremission (ypT0 ypN0 (0/12).

Schlussfolgerung:

Prospektive Kohortenstudien konnten eine Risikoreduktion der Erkrankungswahrscheinlichkeit von > 90% bei Durchführung einer prophylaktischen bilateralen Mastektomie aufzeigen. Kommt es jedoch trotz Operation zu einer atypischen Primärerkrankung wie in unserem Fall, sind die Daten erschöpft. Aufgrund kleiner Fallzahlen handelt es sich um eine Einzelfallentscheidung, welche im Konsens mit der Patientin getroffen werden muss.