Hintergrund:
Gastrointestinale Beschwerden sind im Kindesalter häufig. Schluckauf ist eines der selteneren Symptome und bedarf bei Persistenz einer weiterführenden Diagnostik. Neben gastrointestinalen Ursachen muss eine neurologische Genese in Betracht gezogen werden.
Kasuistik:
14 Jahre altes Mädchen, seit fünf Tagen Dysphagie, Übelkeit und Erbrechen, seit Wochen persistierender Singultus. 3 Monate zuvor Diagnose einer Neuritis nervi optici mit Gesichtsfeldausfällen bei MR-tomographisch multiplen Läsionen intracraniell und positivem Aquaporin-4-Antikörper-Nachweis (Titer 1:100, NB < 1:10). Mangelnde Befundbesserung nach fünftägigem Methylprednisolon-Stoß. Unter oraler Prednisolon-Dauertherapie zunehmende Übelkeit und Erbrechen.
Aktuelles MRT: intracraniell keine Läsionen mehr abgrenzbar, multiple Läsionen im cervicalen und thorakalen Spinalmark.
Diagnose einer Neuromyelitis optica mit Indikation zur Intensivierung der Therapie.
Verlauf:
Nach 8 Plasmapheresen innerhalb von 14 Tagen weiterführende immunmodulatorische Therapie mit Rituximab (insgesamt 4 Gaben) und einmaliger Immunglobulingabe (20 g). Hierunter rasche Besserung des Singultus, im Verlauf auch der Sehstörungen. In der Kontrolle nach 3 Monaten: Aquaporin-4-Antikörper 1:10, MRT Kopf und Wirbelsäule ohne Aktivitätszeichen, konstante zervikale Myelonläsionen wie vorbeschrieben.
Diskussion:
Neben der namensgebenden Opticus-Neuritis und Myelitis finden sich bei der NMOSD häufig auch Hirn- und Hirnstammläsionen. Therapie-resistenter Singultus mit begleitender Übelkeit werden mittlerweile als charakteristischer Symptomkomplex beschrieben. Andere unspezifische Befunde wie Narkolepsie oder Hypothermie können ebenso wie extraneuronale Manifestationen die Diagnose einer NMOSD erschweren. Die Mortalitätsrate korreliert eng mit einer raschen und effektiven Therapie und ließ sich durch Immunmodulatoren in den letzten Jahren von ca. 30% auf 9% senken.
