Hintergrund:
Varianten oder Veränderungen im Erbgut können die Ursache für Tumorerkrankungen sein. Etwa 8 – 15% aller Brust- und Eierstockkrebserkrankungen treten familiär gehäuft auf. In etwa der Hälfte dieser Fälle sind Mutationen im BRCA 1 oder 2 Gen ursächlich für die Erkrankung. Aufgrund Neuer Therapieformen, wie PARP Inhibitoren, welche bei erblich bedingten Karzinomen zugelassen sind, rückt die genetische Abklärung von Mammakarzinomen immer mehr in den Vordergrund.
Methodik:
Seit 2007 führt die Univ. Frauenklinik in Graz gemeinsam mit dem Institut für Humangenetik in Graz einen Genetikambulanz für Gynäkologische Krebserkrankungen. Sowohl Frauen als auch Männer mit Krebserkrankungen oder hochpositiver Familienanamnese werden beraten. Die Einschlusskritereien zur Keimbahntestung entsprechen den Deutschen Leitlinien (S2k-Leitlinie Humangenetische Diagnostik und genetische Beratung). Die Testung wird am Institut in Graz mittels Next Generation Sequencing durchgeführt.
Ergebnisse:
Insgesamt wurden im Zeitraum 1.1.2007 bis 31.12.2018 1905 Frauen und Männer beraten. Davon wurden 1325 Blutabnahme durchgeführt. Über das Gesamtkollektiv verteilt zeigten sich 359 (27%) BRCA Mutationen. Von den 1263 Blutabnahmen bei Frauen, wurden knapp 252 (20%) Frauen positiv auf BRCA 1 gestestet und 91(7%) Frauen wiesen eine BRCA 2 Mutation auf. 62 Männer ließen sich in der Genetikambulanz beraten, bei allen wurde eine Gentestung durchgeführt. 10 Männer wurden positiv auf BRCA 1 und 6 Männer wurden positiv auf BRCA2 gestestet. Weiterführend werden die Karzinome der Mutationsträger hinsichtlich der Histologie und Biomarker ausgewertet.
Zusammenfassung:
Bei nahe zu jeder dritten bis vierten Bluttestung auf BRCA1 und BRCA2 konnte eine Mutation nachgewiesen werden. Dies zeigt wie wichtig die Beratung und die genetische Abklärung des erblichen Brustkrebs ist.
