Multigen Analyse bei Mamma- und Ovarialkarzinompatientinnen

Hintergrund:

Die genetische Testung hat heute ihren festen Stellenwert in der Abklärung des Mamma- und Ovarialkarzinoms. Mit modernen Gensequenzierungstechniken, der wachsenden Infrastruktur und genetischem Wissen können Gentestungen bei Diagnosestellung der Krebserkrankung eingeleitet und zur Therapieentscheidung herangezogen werden. Vor allem Mutationen in den BRCA1 und BRCA2 Genen bestimmen die weitere Therapie zunehmend. Bei hochpositiver Familienanamnese oder Hochrisiko Tumorsituation ohne BRCA-Mutation sollte eine Multigen Analyse mit den Patientinnen besprochen werden.

Methode:

Das Blut der im Zeitraum von 2007 bis 2019 genetisch abgeklärten Krebspatientinnen ohne BRCA Mutation der Universitätsklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe der Medizinischen Universität Graz, wurde mit einer Multigen Analyse in folgenden Genen ATM, PETEN, RAD50, RAD51D, RAD51C, TP53, STK11, ATM, NBN, CDH, MSH6, MSH2, MLH1, CHEK2, PALB2, BRIP1, SMO, PETEN, SMO analysiert. Die Datenanalyse wurde mittels SPSS IBM durchgeführt.

Ergebnisse:

Insgesamt wurden 1905 Patientinnen in diesem Zeitraum beraten. Bei 292 Patientinnen wurde eine Multigen Analyse durchgeführt. Die PatientInnen waren zum Zeitpunkt der Testung im Mittel 52 Jahre alt. 52 (17,8%) Patientinnen hätten allein aufgrund der familiären Anamnese vor ihrer Erkrankung nach geltenden Leitlinien bereits die Kriterien zur genetischen Testung erfüllt. 114 (39%) zeigten ein positives Ergebnis in den untersuchten Genen; Bei 32 (11%) der Patientinnen konnte eine Mutation in einem der oben genannten Gene detektiert werden, bei 82 (28%) der positiv getesteten Patientinnen wurde eine UV (Unklassifizierte Variante), nachgewiesen. Eine Mutation im CHEK2 Gen war in 15 der Fälle und damit am häufigsten vorliegend. Von diesen 114 positiven Patientinnen waren 55 (48%) an einem Mamma- und 24 (21%) Patientinnen an einem Ovarialkarzinom erkrankt.

Schlussfolgerung:

Nahezu jede dritte BRCA negative Patientin mit hochpositiver Familienanamnese weist eine Mutation in den untersuchten Genen auf und sollte über eine Panel Analyse aufgeklärt werden.