Passagere Eiweißverlustenteropathie mit klinischem Bild eines primären Immundefektes

Einleitung:

Die Eiweißverlustenteropathie ist eine seltene Entität, die entweder im Rahmen einer angeborenen intestinalen Lymphangioektasie oder als Komplikation von entzündlichen, infektiösen oder neoplastischen Erkrankungen auftreten kann. Neben Durchfällen kommt es häufig zu ausgeprägten Ödemen und einer Hypogammaglobulinämie ohne signifikante klinische Infektneigung.

Case report:

Eine 21-jährige Patientin stellte sich mit seit 4 Monaten bestehenden schweren Diarrhoen, Gewichtsabnahme und Ödemen in unserer Klinik vor. Laborchemisch fiel eine schwere Hypogammaglobulinamie, Hypoalbuminamie und mikrozytäre Anämie im Rahmen eines Eisenmangels auf. In der Immunphänotypisierung zeigte sich eine CD4 -betonte T-Zell- sowie B-Zell-Lymphopenie. Das fäkale Calprotectin war grenzwertig erhöht. Endoskopisch fanden sich keine makroskopischen Auffälligkeiten, eine Abdomensonografie blieb ohne Hinweis auf entzündliche Veränderungen. Die entnommenen Stufenbiopsien zeigten außer prominentem lymphatischen Gewebe im terminalen Ileum keine richtungsweisenden Auffälligkeiten.

Unter der klinischen Diagnose eines kombinierten Immundefektes wurde eine Substitution mit Immunglobulinen eingeleitet. Darunter kam es weder zu einer klinischen Besserung noch zu einem Anstieg des IgG-Spiegels. Unter der zeitgleich eingeleiteten Cotrimoxazol Prophylaxe traten mehrere C. difficile Colitiden auf, die jeweils antibiotisch behandelt werden mussten. Auch ein Therapieversuch mit retardiertem Budesonid unter Annahme einer entzündlichen Darmerkrankung im Rahmen des Immundefektes führte zu keiner Besserung der Symptomatik.

Bei Wiederaufnahme führten wir erneut eine Immunphanotypisierung mit Proliferationstestung durch, die neben den bekannten Veränderungen regelrechte funktionelle Analysen ergab. In einer genetischen Untersuchung ergab sich kein Hinweis auf eine mit Immundefekten assoziierte Mutation. Das Alpha-1-Antitrypsin im Stuhl war massiv erhöht. In Zusammenschau der Befunde und nach Diskussion in unserem interdisziplinären Immundefektzirkel diagnostizierten wir eine Eiweißverlustenteropathie und initiierten eine symptomatische Therapie mit MCT-Fetten. Bei ambulanter Wiedervorstellung 5 Monate später hatten sich sowohl die Symptomatik als auch die Laborwerte spontan normalisiert.