Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS) als seltene Ursache bei pränataler Megazystis

Einführung Eine Megazystis beschreibt eine persistierend vergrößerte Harnblase mit fehlender Entleerung. Die betroffenen Feten sind überwiegend männlich. Ursächlich liegen häufig obstruktive Uropathien, z. B. posteriore Urethralklappen oder Urethralatresien vor. Seltene Ursachen sind Aneuploidien, Kloakenfehlbildungen oder ein MMIHS. Bei letztgenanntem Krankheitsbild handelt es sich um eine nicht-obstruktive Megazystis, mehrheitlich weiblich.

Material und Methoden Retrospektive Auswertung aller Fälle mit Megazystis über einen Zeitraum von 17 Jahren (2002-2018) an einem Stufe III Zentrum für Pränatale Diagnostik und Therapie. Eine pränatale Diagnostik auf MMIHS wurde im Rahmen der genetischen Abklärung ab 2014 angeboten. Von den 347 Feten mit Megazystis im Untersuchungszeitraum (n = 265 männlich, n = 44 weiblich, n = 43 unbekannt), wiesen 3 (0,9 %) ein MMIHS auf. Die Diagnose wurde in einem Fall pränatal, in zwei Fällen postnatal gestellt.

Ergebnisse Von den betroffenen Feten waren 2 männlich (0,8 %) und einer weiblich (2,2 %). In einem Fall bestand Konsanguinität. Das mittlere Gestationsalter bei ED der Megazystis bei MMIHS betrug 17+4 SSW und unterschied sich damit nicht vom Gesamtkollektiv. Ein Oligohydramnion lag in keinem Fall vor.

Bei beiden männlichen Feten erfolgte eine vesikoamniale Shunteinlage (Somatex®) in 15 + 0 bzw. 17 + 1 SSW. Zwei Kinder wurden lebend geboren, es erfolgte ein Abbruch im Verlauf nach Diagnose des MMIHS. Beide Kinder haben einen komplizierten Verlauf mit hoher Morbidität.

Diskussion MMIHS ist eine seltene, prognostisch ungünstige Ätiologie bei pränataler Megazystis. Es handelt sich um eine viszerale Myopathie mit hoher Morbidität und Mortalität. Sonographisch kann ein MMIHS nicht sicher von anderen Ätiologien abgegrenzt werden, daher wird eine genetische Testung empfohlen. Derzeit sind 5 Genmutationen beschrieben (ACTG2 in 44 % aller MMIHS).

Publication History

Article published online:
04 December 2020