Augenfehlbildungen im Rahmen der Pränataldiagnostik: Retrospektive Analyse von 175 Fällen

Hintergrund Augenfehlbildungen treten fast ausschließlich im Rahmen von komplexen Fehlbildungen auf. Veränderungen der Augen alleine bestimmen nicht die Prognose der Erkrankung, tragen jedoch ein relevantes Gewicht zu der Bildung einer Verdachtsdiagnose bei. Konkrete Zusammenhänge zwischen Augenfehlbildungen und anderen Veränderungen anderer Organe sind bisher in der Literatur unzureichend beschrieben.

Ziel Durch eine deskriptive retrospektive Analyse sollten Zusammenhänge zwischen Augenfehlbildungen und anderen Veränderungen evaluiert werden.

Methoden/Fallbeschreibung Zwischen 1998 und 2019 wurden 176 Fälle mit relevanten Augenfehlbildungen in der Datenbank der Abteilung für Pränataldiagnostik des Universitätklinikums Bonn gefunden. Fälle mit isolierten Augenfehlbildungen zeigten sich nicht. Bei der Untersuchung der einzelnen Merkmale fanden wir Folgendes heraus: Feten mit Anophthalmie hatten häufiger Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten (17,8 % vs. 5,7 %, p = 0,06). Feten mit Exophthalmos hatten seltener eine Chromosomenstörung (11,88 % vs. 28,9 % p = 0,02), jedoch häufiger Veränderungen des Schädels und der knöchernen Brust sowie Auffälligkeiten der Nabelschnur (p < 0,05). Hypotelorismus korrelierte häufiger mit Veränderungen des Gehirns und der Lippen sowie mit einer höheren Rate an chromosomalen Aberrationen (49 vs. 22,8 %, p > 0,05). Feten mit Hypertelorismus hatten weniger Chromosomaberrationen (p > 0,02). Beim Auftreten von Mikrophthalmie wurden signifikant höhere Raten an Hirn- und Nierenfehlbildungen (p > 0,05) beschrieben.

Schlussfolgerung Isolierte Augenfehlbildungen konnten in diesem Kollektiv nicht beschrieben werden. Es sollte bei der Feststellung von Augenfehlbildungen immer eine detaillierte Suche nach Begleitfehlbildungen erfolgen. Das Auftreten von Exophthalmos und Hypertelorismus wird selten in Zusammenhang mit einer chromosomalen Erkrankung beschrieben. Ungeachtet dessen ist die Prognose von Feten mit Augenfehlbildungen vor allem von der Grunderkrankung bzw. Syndrom, aber auch von den begleitenden Fehlbildungen abhängig.

Publication History

Article published online:
04 December 2020