Geburtshilfe Frauenheilkd 2020; 80(06): 17-18
DOI: 10.1055/s-0040-1713236
Abstracts Gynäkologische Onkologie & Senologie Jahrestagung Graz

Cascade testing für erbliche Tumorerkrankungen: Eine Meta-Analyse

A Lackner
1   Universitätsklinik für Frauenheilkunde, Medizinische Universität Wien, Wien, Österreich
,
X Li
2   Division of Gynecologic Oncology, Weill Cornell Medicine, New York, NY, USA
,
R Kahn
2   Division of Gynecologic Oncology, Weill Cornell Medicine, New York, NY, USA
,
B Baltich Nelson
2   Division of Gynecologic Oncology, Weill Cornell Medicine, New York, NY, USA
,
H Krinsky
2   Division of Gynecologic Oncology, Weill Cornell Medicine, New York, NY, USA
,
E Mei
2   Division of Gynecologic Oncology, Weill Cornell Medicine, New York, NY, USA
,
N Badiner
2   Division of Gynecologic Oncology, Weill Cornell Medicine, New York, NY, USA
,
T A Caputo
2   Division of Gynecologic Oncology, Weill Cornell Medicine, New York, NY, USA
,
K Holcomb
2   Division of Gynecologic Oncology, Weill Cornell Medicine, New York, NY, USA
,
E Chapman-Davis
2   Division of Gynecologic Oncology, Weill Cornell Medicine, New York, NY, USA
,
R Nitecki
2   Division of Gynecologic Oncology, Weill Cornell Medicine, New York, NY, USA
,
J A Rauh-Hain
2   Division of Gynecologic Oncology, Weill Cornell Medicine, New York, NY, USA
,
R Sharaf
2   Division of Gynecologic Oncology, Weill Cornell Medicine, New York, NY, USA
,
M K Frey
2   Division of Gynecologic Oncology, Weill Cornell Medicine, New York, NY, USA
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    Fragestellung: Um die Vorteile des genetischen Testens und der Krebsprävention vollständig nutzen zu können, sind genetische Screens mittels Cascade testing auch auf Risikoverwandte (RV) auszuweiten. Momentan fehlen Standardmethoden und es findet sich wenig Literatur zur Nutzungsrate von genetischen Tests bei RV. Das Ziel dieser Studie war es, Methoden für Cascade testing und Testungsraten von RV in bisher publizierten Studien zu erheben.

    Methodik: Es wurde eine komplette systematische Recherche der folgenden Online-Datenbanken durchgeführt: PubMed, EMBASE, MEDLINE und Cochrane Library. Für die Meta-Analyse wurde ein DerSimonian-Laird random effect model verwendet, um die gewichtete Prävalenz von Testraten bei Cascade testing von RV schätzen zu können.

    Ergebnisse: Insgesamt wurden 1631 Studien gescreent, 109 Volltextstudien geprüft und 19 in die Meta-Analyse einbezogen. Bei 6783 RV lag die Prävalenz der Aufnahme von Cascade testing bei 54,3% (CI 46,8 – 61,8%). Zu den beschriebenen Methoden für die Durchführung von Cascade testing gehörten Familienaufklärungssitzungen, Familieninformationsdienste, Kontaktaufnahme mit RV per Post, webbasierte genetische Beratung für RV und individualisierte genetische Beratung. Die individualisierte genetische Beratung hatte mit 62,4% der RV die höchste Rate an genetischen Testungen (CI 48,0 – 76,8%). Web-basierte genetische Beratung hatte die geringste Erfolgsrate und überzeugte 37,4% der RV, Gentests durchführen zu lassen (CI 17,1 – 57,7%).

    Schlussfolgerung: Cascade testing hat das Potenzial, das Krebsrisiko von Einzelpersonen und der Gesamtbevölkerung zu verbessern, doch hängt das Ausmaß der Testungen von der Auswahl erfolgreicher Kontaktaufnahmestrategien ab. Die Akzeptanz von Tests variiert je nach der Art und Weise, wie die RV kontaktiert und ihnen Tests angeboten werden. Web-basierte und familiäre Aufklärungsmethoden führen zu bescheidenen Testraten, während die individualisierte RV-Beratung die höchsten Testraten vorweist. Diese Ergebnisse können Ärzten und Forschern helfen, den Nutzen verschiedener Methoden für die Ausweitung von genetischen Screens auf RV zu erwägen.


    #

    Interessenkonflikt

    Es bestehen keine Interessenskonflikte.

    Publication History

    Article published online:
    02 June 2020

    Georg Thieme Verlag KG
    Stuttgart · New York