Autoinflammatorische Syndrome

Was ist neu?

• Nomenklatur: Bei einigen Patienten tritt kein Fieber auf. Die frühere Bezeichnung „periodische Fiebersyndrome“ wird daher verlassen zugunsten des Begriffs „autoinflammatorische Syndrome“.

• Genotyp-Phänotyp-Korrelation: Bei Mutationen mit einer niedrigen Penetranz können Symptome erst im Erwachsenenalter auftreten.

• Diagnose: Molekulargenetische Untersuchungen bestätigen die Diagnose, die anhand des klinischen Bildes gestellt wird. Sie ermöglichen außerdem die Einschätzung der Genotyp-Phänotyp-Korrelation. Treten typische klinische Symptome eines monogenetischen autoinflammatorischen Syndroms auf, ohne dass eine Mutation vorliegt, kann es sich um ein sogenanntes somatisches Mosaik handeln.

• AA-Amyloidose: Risikofaktoren für eine AA-Amyloidose sind früher Krankheitsbeginn, langjähriger Verlauf, deutlich erhöhte Serumwerte für Serum-Amyloid-A (und C-reaktives Protein) und fortgeschrittenes Alter. Risikopatienten sollten in 3-monatlichen Abständen auf eine Proteinurie untersucht werden.

Schlüsselwörter

autoinflammatorische Syndrome - familiäres Mittelmeerfieber - Still-Syndrom des Erwachsenen - C-reaktives Protein - Interleukin-1 beta - Amyloidose

Key Words

autoinflammatory syndrome - familial Mediterranean fever - adult onset Still's syndrome - C-reactive protein - interleukin-1 beta - amyloidosis

• Literaturverzeichnis

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