Ein seltener Tumor „verirrt sich“ in das Brustzentrum – Desmoide Fibromatose der Axilla

Hintergrund Seltene Tumor stellen jeden Arzt vor eine Herausforderung. „Häufiges ist häufig und Seltenes ist selten“, ist eine sehr bekannte Redewendung, welche jeden Mediziner in seiner Lehrlaufbahn einige Male zu hören bekommt. Vor allem aber seltene Tumor bringen uns wieder auf die „Lehrbank“. Recherchieren, lesen, interpretieren. Die dermoide Fibromatose ist eine seltene, semimalige Erkrankung mit ca. 6 Fällen auf 1 Millionen Einwohner, welche auch als aggressive Fibromatose bezeichnet wird.

diagnostik Eine 16. Jährige Patientin wird in der Brustklinik über die Kinderklinik vorgestellt bei ausgedehtem Tumor in der rechten Axilla. Palpation: derber unregelmäßiger, indolente, kaum verschiebbare Raumforderung. Sonographie: spikulierter echoarme Stuktur mit Schallschatten. Lymphknoten in der Axilla sonographisch unauffällig. MRT: suspekter Tumor in der rechten Axilla ohne Infiltration der Gefäße, keine Lymphknotenmetastasen.

therapie Entfernung des axillären Tumors in toto R0-Resektion. Ausdehnung des Tumors 45 mm, adhärend an der doppellumigen V. axillaris. Im Tumor/Präparat sind 7 axilläre Lymphknoten enthalten. Diagnose: Desmoidfibromatose rechts axillär, Hormonrezeptor positiv. Engmaschige Nachkontrollen erfolgten.

12 Monate später 1. Rezidiv lokal. Entscheid zur Reoperation bei sonogr. Max 2 cm x 0,5 cm Ausdehnung. R1-Resektion.

Ausgedehnte Recherche zum aktuellen Wissenstand, bei spärlicher Literatur, der seltenen Erkrankung. Kontaktieren von Kollegen einer internationalen Expertengruppe.

Weitere Überlegungen entspechend der Literatur:

• Eine Bestrahlung ist mit einer Senkung des Rezidivrisikos (37% auf 25%) verbunden, jedoch der Lokalisation des Tumors in unserer Patientin mit einem hohen Lymphödemrisiko verbunden.

• Insgesamt 25% Spontanremissionen bei Desmoidfibromatose, daher „aktive survillance“ empfohlen

• Vermeidung oraler Kontrazeptiva wird empfohlen (kann Wachstum provozieren)

• Bei hormonrezeptorpositiven Tumor kann eine antihormon. Therapie erwogen werden, wird aber primär nicht empfohlen

• Systemische Therapie mit Caelyx oder Vinorelbin mgl.: Ansprechen aber erst mit Latenzzeit

• Systemische Therapie mit Sorafinib möglich (jedoch schlecht verträglich)

• Eine Bestrahlung ist in einem erneuten Rezidiv noch als eine Option offen

Zusammmenfassung Es lohnt sich bei seltenen Tumoren vor einer Intervention eine ausführliche Recherche durchzuführen, um der Patientin jeden Aspekt der Überlegung darzulegen. Gerade in Hinblick auf mögliche Langzeitfolgen, kann die Patientin die Entscheidung der jeweiligen Therapie besser verstehen und teilweise mitentscheiden. Wichtig bleibt, gerade bei seltenen Tumoren nach Studien zu suchen, welche unser gemeinsames Wissen bereichern und durch diese wir in der Zukunft eine Patientin mit dem höchstmöglichen Benefit therapieren können.

Publication History

Article published online:
01 June 2021