Monozygote, weibliche Zwillingsfrühgeborene diskordant für das seltene, schwere Fehlbildungssyndrom einer fetalen Megazystis mit Kloakenfehlbildung nach künstlicher Befruchtung – Fallbericht und Literaturübersicht

M. Schneider; I. Schmeh; A. Fruth; C. Whybra-Trümpler; E. Mildenberger

doi:10.1055/s-0042-110324

Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie, Table of Contents

Z Geburtshilfe Neonatol 2016; 220(05): 223-227
DOI: 10.1055/s-0042-110324

Kasuistik

Monozygote, weibliche Zwillingsfrühgeborene diskordant für das seltene, schwere Fehlbildungssyndrom einer fetalen Megazystis mit Kloakenfehlbildung nach künstlicher Befruchtung – Fallbericht und Literaturübersicht

Female Preterm Monozygotic Twins Discordant for Fetal Megacystis due to Cloacal Dysgenesis After Conception by Intracytoplasmatic Sperm Injection – Case Report and Review of Literature

M. Schneider

¹Neonatologie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universitat Mainz

,

I. Schmeh

¹Neonatologie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universitat Mainz

,

A. Fruth

²Klinik und Poliklinik für Geburtshilfe und Frauenkrankheiten, Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz

,

C. Whybra-Trümpler

¹Neonatologie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universitat Mainz

,

E. Mildenberger

¹Neonatologie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universitat Mainz

› Author Affiliations

Abstract

Zusammenfassung

Monozygote Zwillinge gelten gemeinhin als „identische Klone“. Es gibt jedoch eine zunehmende Anzahl an Fallberichten über diskordante eineiige Zwillinge und Ursachen für Diskordanz werden vermehrt untersucht. Wir berichten über monozygote Zwillingsfrühgeborene, diskordant für die seltene fetale Megazystis bei Kloakenfehlbildung. Durch Konzeption mittels intrazytoplasmatischer Spermieninjektion entstand nach Transfer von 2 Embryonen ein monochoriales, diamniales Zwillingspaar. Im ersten Trimenon wurde eine diskordante fetale Megazystis mit konsekutivem Oligohydramnion und Lungenhypoplasie bei unauffälligem Karyotyp diagnostiziert. Das betroffene Kind wurde bei 25+3 SSW geboren, palliativ behandelt und verstarb rasch. Post mortem wurde eine Kloakenfehlbildung festgestellt. Typische Ursache für die Megazystis beim männlichen Geschlecht ist eine obstruktive Uropathie. Bei den seltener betroffenen weiblichen Feten liegt meist ein komplexes urogenitales Fehlbildungssyndrom vor, wie die Kloakenfehlbildung, deren Entstehung auf eine Störung der Gastrulation zurückgeht. Wir fanden 10 Fallberichte/-serien über mono- oder dizygote Zwillinge mit Diskordanz entweder für eine Megazystis oder für eine Kloakenfehlbildung. Die Vergleichbarkeit mit unserem Fall war eingeschränkt, da Aspekte wie Konzeptionsmechanismus, Geschlecht, Karyotyp oder Ätiologie der Fehlbildung nicht in allen Fällen aufgeführt wurden. Diskordanz monozygoter Zwillinge für strukturelle Fehlbildungen hängt nach bisherigem Verständnis eng mit den Vorgängen der Zwillingsentstehung selbst zusammen. Bei künstlicher Befruchtung wird eine erhöhte Inzidenz von (monozygoten) Zwillingsschwangerschaften und Fehlbildungen diskutiert. Im Hinblick auf Konzeptionsmechanismus, Zygotie, Geschlecht und Fehlbildungskonstellation ist unser Fall einzigartig.

Abstract

Monozygotic twins were previously regarded as “identical”. By now an increasing number of case reports of monozygotic but discordant twins have been reported, and therefore discordance between monozygotic twins is being investigated intensively. We report a case of female preterm monozygotic twins who were discordant for fetal megacystis due to cloacal dysgenesis. Pregnancy was achieved after intracytoplasmatic sperm injection and transfer of 2 embryos. By the first trimester fetal megacystis with consecutive oligohydramnios and hypoplasia of the lungs was diagnosed. Both foetuses had normal karyotypes. After delivery at 25+3 weeks of gestation due to premature labour, the affected child was treated palliatively and died within 2 hours. In the postmortem physical examination, a cloacal dysgenesis was detected. In the male foetus, megacystis is typically caused by obstructive uropathy. In the rarely affected female foetus, it usually results from complex urogenital malformations like cloacal dysgenesis which originates from disruption during gastrulation. We identified 10 case series of mono- or dizygotic twins who were discordant either for fetal megacystis or for cloacal dysgenesis. Issues like conception, zygosity, sex, karyotype and aetiology of fetal megacystis were not reported in all cases. Discordance between monozygotic twins for structural birth defects is closely linked to the twinning process itself. Assisted reproduction is said to generate a higher rate of monozygotic twin pregnancies and to be responsible for a higher prevalence of chromosomal aberrations or congenital malformations. With regard to conception, zygosity, sex, karyotype and combination of malformations, our case is unique.

Schlüsselwörter

monozygote Zwillinge - fetale Megazystis - diskordante Fehlbildung

Key words

monozygotic twins - fetal megacystis - discordant malformation

Full Text

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